Examkin

Question

Difficulty: Hardİnce ve Kalın Bağırsak Hastalıkları

Henüz 1919 yaşında olan bir erkek hasta, erken çocukluk döneminden beri süregelen steatore (yağlı dışkılama) ve gelişme geriliği öyküsü ile izlenmektedir. Son yıllarda tabloya ilerleyici dengesizlik, ataksi ve gece görme bozukluğu da eklenmiştir. Fizik muayenede derin tendon reflekslerinde kayıp, ataksik yürüyüş ve vibrasyon duyusunda azalma saptanmaktadır. Laboratuvar incelemesinde serum trigliserid düzeyi 1212 mg/dL, toplam kolesterol düzeyi 4242 mg/dL bulunurken, apolipoprotein B (Apo−BApo-B) saptanamamıştır. Bu hastada tanı kesinleştirmek amacıyla yapılan ince bağırsak biyopsisinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en olasıdır?

  1. Açlıkta bile enterosit sitoplazmasında belirgin lipid vakuollerinin birikimiAnswer
  2. B
    Lamina propriada PAS (+) boyanan diastaz rezistan granüllü makrofajlar
  3. C
    Villöz atrofi ile beraber belirgin intraepitelyal lenfosit artışı
  4. D
    Mukoza ve submukozada yaygın lenfanjiektazik dilatasyonlar
  5. E
    Mukoza ve submukoza ile sınırlı, kript apseleri içeren yoğun inflamasyon

Answer

Açlıkta bile enterosit sitoplazmasında belirgin lipid vakuollerinin birikimi
Açlıkta bile enterosit sitoplazmasında belirgin lipid vakuollerinin birikimi, Abetalipoproteinemi için patognomonik bir histolojik bulgudur. Bu hastalıkta MTP (mikrozomal trigliserid transfer protein) mutasyonu sonucu Apo-B içeren lipoproteinler (şilomikron, VLDL, LDL) sentezlenemez. Bağırsak epiteli emdiği trigliseridleri dolaşıma şilomikron olarak veremediği için bu yağlar hücre içinde hapsolur ve biyopside şeffaf vakuoller şeklinde izlenir. Hastadaki ataksi ve DTR kaybı E vitamini eksikliğine, gece körlüğü ise A vitamini eksikliğine bağlıdır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu analiz et
Malabsorpsiyon (steatore), nörolojik bulgular (ataksi, DTR kaybı) ve oküler bulgular (gece körlüğü/retinitis pigmentosa) bir arada bulunmaktadır.
Bu semptomlar yağda eriyen vitaminlerin (A ve E) eksikliğini ve sistemik bir lipid metabolizması bozukluğunu düşündürür.
2
Laboratuvar verilerini yorumla
Serum trigliserid ve kolesterol düzeylerinin aşırı düşük olması (<50< 50 mg/dL) ve Apo-B'nin saptanamaması kritiktir.
Apo-B48 ve Apo-B100 eksikliği, şilomikron ve VLDL sentezinin imkansız olduğunu gösterir.
3
Tanıyı belirle ve patolojiyle ilişkilendir
Tanı Abetalipoproteinemi'dir (Bassen-Kornzweig Sendromu).
Şilomikron sentezlenemediği için diyetle alınan yağlar bağırsak lümeninden enterosite girer ancak dışarı çıkamaz; bu da biyopside enterositlerin içinde lipid hapsolması olarak görülür.

Key Concept

Abetalipoproteinemide enterosit içi lipid birikimi ve sistemik bulgular.
Rate this question

Topics

İnce ve Kalın Bağırsak Hastalıkları

More questions from this topic