7 yaşında bir erkek çocuk; okulda yerinde duramama, dikkat dağınıklığı ve çarpıntı yakınma… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$7$ yaşında bir erkek çocuk; okulda yerinde duramama, dikkat dağınıklığı ve çarpıntı yakınmaları ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve tartı $50-75$ . persentilde, kalp hızı $112$ /dakika (taşikardik) ve evre $2$ diffüz guatr saptanıyor. Hastanın laboratuvar inceleme sonuçları aşağıdadır:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralığı
TSH	$6.8$ mIU/L	$0.5 - 4.5$
Serbest $T_4$	$3.2$ ng/dL	$0.8 - 1.9$
Serbest $T_3$	$9.2$ pg/mL	$2.3 - 5.0$

Hipofiz MR incelemesi normal sınırlarda saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Tiroid hormon direnci ( $TR\beta$ mutasyonu)Answer
B
TSH salgılayan hipofiz adenomu
C
Graves hastalığı
D
MCT8 (Monokarboksilat taşıyıcı 8) eksikliği
E
De iyodinaz tip 1 ( $DIO1$ ) enzim defekti

Answer

En olası tanı, tiroid hormon reseptör beta (

TR\beta

) mutasyonuna bağlı gelişen tiroid hormon direncidir.

Laboratuvar verilerinde serbest

T_4

T_3

yüksekliğine rağmen TSH'ın baskılanmaması (uygunsuz TSH salınımı), hipofiz MR'ın normal olması ve hastadaki DEHB benzeri semptomlar ile guatr varlığı tiroid hormon direncini (Refetoff sendromu) karakterize eder. Kalpte taşikardi görülmesinin nedeni, kalpteki ana reseptörün

TR\alpha

olması ve mutasyonun genellikle

TR\beta

reseptöründe gerçekleşmesidir.

Step-by-Step Solution

Laboratuvar profilinin analiz edilmesi

Serbest

T_4

ve serbest

T_3

yüksekliği ile birlikte TSH'ın baskılanmamış (yüksek) olduğu görülmektedir.

Bu tablo 'uygunsuz TSH salınımı sendromu' olarak tanımlanır ve ayırıcı tanıda öncelikle tiroid hormon direnci ile TSH-oma düşünülür.

Görüntüleme bulgularının yorumlanması

Hipofiz MR'ın normal olması TSH salgılayan bir adenomu (TSH-oma) dışlar.

TSH-oma vakalarında genellikle MR'da adenom saptanır ve serum alfa-subunit düzeyi yüksek bulunur.

Klinik bulgularla korelasyon kurulması

Hastadaki dikkat eksikliği/hiperaktivite benzeri tablo ve taşikardi varlığı tiroid hormon direnciyle uyumludur.

Direnç genellikle

TR\beta

reseptöründedir; kalpteki

TR\alpha

reseptörleri normal olduğu için yüksek hormon düzeylerine taşikardi ile yanıt verilir.

Tanının kesinleştirilmesi

Genelleşmiş tiroid hormon direnci (GTHR) tanısı konur.

Klinik ve laboratuvar bulgularının bütünü

TR\beta

gen mutasyonunu işaret eder.

Key Concept

Uygunsuz TSH salınımı (Inappropriate TSH secretion) görülen hastalarda hipofiz MR normal ise öncelikle tiroid hormon direnci düşünülmelidir.

Estimated Time:3m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic