Question

Difficulty: Very hardKarbonhidrat Metabolizma Bozuklukları

İki yaşındaki bir erkek çocuk, sabahları tekrarlayan bayılma ve nöbet geçirme şikayetleri ile pediatri polikliniğine getiriliyor. Öyküsünden bu atakların genellikle uzun süreli açlık sonrası ortaya çıktığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve ağırlık 10.10. persentilde saptanıyor; ancak belirgin bir organomegali veya dismorfik bulgu saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde sabah açlık kan şekeri 34 mg/dL34\text{ mg/dL}, idrar ketonu (+++)(+++) ve laktat düzeyi 0.9 mmol/L0.9\text{ mmol/L} (normal) bulunuyor. Hastaya test amaçlı karbonhidratlı bir öğün yedirildikten 6060 dakika sonra kan şekerinin 210 mg/dL210\text{ mg/dL}'ye çıktığı ve laktat düzeyinin 4.8 mmol/L4.8\text{ mmol/L}'ye yükseldiği gözleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Glikojen sentaz eksikliği (Glikojen depo hastalığı tip 0)Answer
  2. B
    Glikojen depo hastalığı tip 1a (Von Gierke)
  3. C
    Fruktoz 1,6-bifosfataz eksikliği
  4. D
    Orta zincirli açil-CoA dehidrogenaz (MCAD) eksikliği
  5. E
    Glikojen depo hastalığı tip 3 (Cori/Forbes)

Answer

Glikojen sentaz eksikliği (Glikojen depo hastalığı tip 0)
Glikojen sentaz eksikliği (GSD Tip 0), karaciğerde glikojen üretiminin yetersizliği ile karakterizedir. Açlık sırasında glikojen deposu olmadığı için hızla hipoglisemi ve yağ asidi oksidasyonu sonucu ketozis gelişir. Ancak diğer klasik GSD'lerden farklı olarak hepatomegali görülmez. Yemek sonrası alınan glikoz glikojene dönüştürülemediği için kan şekeri hızla yükselir (hiperglisemi) ve fazla glikoz laktat yoluna saparak hiperlaktatemiye neden olur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu analiz et
Uzun süreli açlık sonrası ketotik hipoglisemi ve nöbet saptandı.
Hastanın metabolik bir defekti olduğunu doğrulamak için açlık yanıtı incelenmelidir.
2
Fizik muayene bulgularını değerlendir
Hepatomegali saptanmadı.
Hepatomegalinin yokluğu, karaciğerde glikojen depolanamadığını veya sorunun depo artışı değil, üretim eksikliği olduğunu gösterir.
3
Tokluk (postprandial) laboratuvar yanıtını incele
Yemek sonrası hiperglisemi ve paradoksal hiperlaktatemi saptandı.
Glikojen sentaz eksikliğinde glikoz glikojene çevrilemez, bu yüzden glikoliz yoluna girerek laktat artışına neden olur.
4
Ayırıcı tanı yap
GSD tip 1a ve Fruktoz 1,6-bifosfataz eksikliği açlıkta laktatı yükseltirken, GSD 0'da açlıkta laktat normaldir.
Laktatın açlıkta mı yoksa toklukta mı yükseldiği en önemli ayırıcı kriterdir.

Key Concept

Glikojen sentaz eksikliği (GSD Tip 0), glikojen depolanamaması nedeniyle hepatomegali görülmeyen tek klasik glikojen depo hastalığıdır ve toklukta hiperlaktatemi ile karakterizedir.

Practice More

Karbonhidrat metabolizması bozukluklarında laktat, ürik asit ve lipid düzeylerinin açlık/tokluk durumuna göre değişimlerini içeren bir tabloyu inceleyin.
Estimated Time:3m 0s
Rate this question