İki yaşındaki bir erkek çocuk, sabahları tekrarlayan bayılma ve nöbet geçirme şikayetleri ile pediatri polikliniğine getiriliyor. Öyküsünden bu atakların genellikle uzun süreli açlık sonrası ortaya çıktığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve ağırlık persentilde saptanıyor; ancak belirgin bir organomegali veya dismorfik bulgu saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde sabah açlık kan şekeri , idrar ketonu ve laktat düzeyi (normal) bulunuyor. Hastaya test amaçlı karbonhidratlı bir öğün yedirildikten dakika sonra kan şekerinin 'ye çıktığı ve laktat düzeyinin 'ye yükseldiği gözleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Glikojen sentaz eksikliği (Glikojen depo hastalığı tip 0)Answer
- BGlikojen depo hastalığı tip 1a (Von Gierke)
- CFruktoz 1,6-bifosfataz eksikliği
- DOrta zincirli açil-CoA dehidrogenaz (MCAD) eksikliği
- EGlikojen depo hastalığı tip 3 (Cori/Forbes)
Answer
Glikojen sentaz eksikliği (Glikojen depo hastalığı tip 0)
Glikojen sentaz eksikliği (GSD Tip 0), karaciğerde glikojen üretiminin yetersizliği ile karakterizedir. Açlık sırasında glikojen deposu olmadığı için hızla hipoglisemi ve yağ asidi oksidasyonu sonucu ketozis gelişir. Ancak diğer klasik GSD'lerden farklı olarak hepatomegali görülmez. Yemek sonrası alınan glikoz glikojene dönüştürülemediği için kan şekeri hızla yükselir (hiperglisemi) ve fazla glikoz laktat yoluna saparak hiperlaktatemiye neden olur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Glikojen sentaz eksikliği (GSD Tip 0), glikojen depolanamaması nedeniyle hepatomegali görülmeyen tek klasik glikojen depo hastalığıdır ve toklukta hiperlaktatemi ile karakterizedir.
Practice More
Karbonhidrat metabolizması bozukluklarında laktat, ürik asit ve lipid düzeylerinin açlık/tokluk durumuna göre değişimlerini içeren bir tabloyu inceleyin.
Estimated Time:3m 0s