38 yaşında kadın hasta, rutin kontrol sırasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle nef… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$38$ yaşında kadın hasta, rutin kontrol sırasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle nefroloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın öyküsünde herhangi bir şikayeti olmadığı, aile öyküsünde ise kardeşinde de benzer şekilde kalsiyum yüksekliği olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde patolojik bulgu saptanmayan hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Serum Kalsiyum	$11.4$ mg/dL	$8.5 - 10.5$
Serum Fosfor	$2.6$ mg/dL	$2.5 - 4.5$
Serum Albumin	$4.2$ g/dL	$3.5 - 5.0$
Serum $PTH$	$58$ pg/mL	$15 - 65$
$24$ Saatlik İdrar Kalsiyumu	$65$ mg/gün	$100 - 300$
Serum Kreatinin	$0.8$ mg/dL	$0.6 - 1.2$
İdrar Kreatinini	$800$ mg/gün	$600 - 1500$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Primer hiperparatiroidizm
Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemiAnswer
C
Hümoral malignite hiperkalsemisi
D
Vitamin D intoksikasyonu
E
Süt-alkali sendromu

Answer

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi

Hastada saptanan hafif hiperkalsemiye rağmen PTH düzeyinin baskılanmamış (uygunsuz normal) olması ve 24 saatlik idrar kalsiyumunun belirgin derecede düşük (

<100

mg/gün) olması, Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH) tanısını koydurur. FHH, kalsiyum algılayan reseptörlerdeki (CASR) inaktive edici mutasyon sonucu oluşur ve genellikle asemptomatik seyreder.

Step-by-Step Solution

Kalsiyum ve PTH ilişkisini değerlendir

Ca = 11.4

mg/dL (Yüksek),

PTH = 58

pg/mL (Normal/Üst sınır)

Kalsiyum yüksekliğine rağmen PTH'nın baskılanmamış olması, durumun PTH bağımlı bir hiperkalsemi olduğunu gösterir.

İdrar kalsiyum atılımını kontrol et

24

saatlik idrar kalsiyumu

65

mg/gün

İdrar kalsiyumunun

<100

mg/gün olması, hiperkalsemi durumunda böbreklerin kalsiyumu geri emmeye devam ettiğini gösterir; bu durum ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi için tipiktir.

Fraksiyone kalsiyum ekskresyonunu (

FE_{Ca}

) hesapla

FE_{Ca} = (U_{Ca} \times S_{Cr}) / (S_{Ca} \times U_{Cr}) = (65 \times 0.8) / (11.4 \times 800) \approx 0.0057

FE_{Ca} < 0.01

olması tanıyı primer hiperparatiroidizmden ayırarak ailesel hipokalsiürik hiperkalsemiye yönlendirir.

Key Concept

Hiperkalsemi ayırıcı tanısında kalsiyum/kreatinin klerens oranı ve PTH düzeyinin birlikte değerlendirilmesi

Estimated Time:2m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic