Examkin

Question

Difficulty: HardCinsiyet Gelişim Bozuklukları

İki aylık bir bebek, dış genital yapıda belirsizlik nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde; Prader evre 33 ambiguus genital yapı saptanıyor. Sağ labioskrotal kıvrımda bir gonad palpe edilirken, sol tarafta gonad palpe edilemiyor. Pelvik ultrasonografide; orta hatta uterus ve sol tarafta fallop tüpü izleniyor. Laboratuvar incelemelerinde serum sodyum 138 mEq/L138 \text{ mEq/L}, potasyum 4.1 mEq/L4.1 \text{ mEq/L} ve 1717-hidroksiprogesteron düzeyi normal sınırlarda bulunuyor. Bu hasta için en olası karyotip aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 45,X/46,XY45,X/46,XYAnswer
  2. B
    46,XX46,XX
  3. C
    46,XY46,XY
  4. D
    45,X45,X
  5. E
    47,XXY47,XXY

Answer

45,X/46,XY45,X/46,XY (Mikst Gonadal Disgenezi)
Vakada sunulan asimetrik gonad gelişimi (sağda testis, solda non-palpabl gonad) ve Müllerian kanalı yapılarının (uterus, sol fallop tüpü) varlığı Mikst Gonadal Disgenezi için tanılatıcıdır. Bu tabloda en sık saptanan karyotip 45,X/46,XY45,X/46,XY mozaisizmidir. Bir taraftaki testis Wolff kanalı gelişimini ve kısmi virilizasyonu sağlarken, diğer taraftaki streak gonad AMH üretemediği için o tarafta Müllerian yapılar gelişir.

Step-by-Step Solution

1
Dış genital yapının ve gonadların palpasyonunun değerlendirilmesi
Asimetrik bulgular: Sağda palpe edilen gonad (testis), solda palpe edilemeyen gonad.
Gonad palpasyonu 46,XX46,XX dışı nedenleri (MGD, ovotestiküler DSD vb.) akla getirir.
2
İç genital yapıların ultrasonografik analizi
Uterus ve fallop tüpünün varlığı saptandı.
Müllerian yapıların varlığı, lokal olarak Anti-Müllerian Hormon (AMH) eksikliğini gösterir.
3
Biyokimyasal verilerin yorumlanması
Normal elektrolitler ve 1717-OHP düzeyi.
Bu bulgular, ambiguus genitalyanın en sık nedeni olan Konjenital Adrenal Hiperplazi'yi dışlar.
4
Klinik sentez ve tanı koyma
Asimetrik gonad gelişimi + Müllerian yapıların varlığı = Mikst Gonadal Disgenezi.
MGD vakalarının çoğunda karyotip 45,X/46,XY45,X/46,XY mozaisizmidir.

Key Concept

Mikst Gonadal Disgenezi (MGD), asimetrik gonad gelişimi (bir tarafta testis, diğer tarafta streak gonad) ve Müllerian yapıların (uterus vb.) varlığı ile karakterize bir cinsiyet gelişim bozukluğudur.
Rate this question

Topics

Cinsiyet Gelişim Bozuklukları

More questions from this topic