Question

Difficulty: Very hardBöbrek ve İdrar Yollarının Doğumsal Anomalileri

Antenatal ultrasonografisinde bilateral hiperekojen ve küçük böbrekler saptanan, postnatal izleminde proteinürisi olmayan ancak böbrek fonksiyonları hafif azalmış (Kreatinin:1,3 mg/dLKreatinin: 1,3\text{ mg/dL}) olan 1616 yaşındaki bir kız hasta; son aylarda artan polidipsi ve poliüri şikayetleriyle başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde açlık kan şekeri 152 mg/dL152\text{ mg/dL}, HbA1c\text{HbA1c} %7,2\%7,2, serum GGT\text{GGT} düzeyinde yükseklik ve idrar analizinde glukozüri (keton negatif) saptanıyor. Vücut kitle indeksi normal (19 kg/m219\text{ kg/m}^2) olan hastanın pelvik ultrasonografisinde uterus bikornis izleniyor. Bu hastadaki klinik tabloyu en iyi açıklayan genetik mutasyon aşağıdakilerden hangisidir?

  1. HNF1BHNF1BAnswer
  2. B
    PKD1PKD1
  3. C
    PKHD1PKHD1
  4. D
    UMODUMOD
  5. E
    PAX2PAX2

Answer

HNF1B mutasyonu (Renal Cysts and Diabetes - RCAD sendromu)
Doğru yanıt olan mutasyon, literatürde RCADRCAD (Renal Cysts and Diabetes) sendromu olarak bilinen tabloya yol açar. Bu hastada görülen bilateral renal displazi (küçük hiperekojen böbrekler), obezite ile ilişkili olmayan erken başlangıçlı diyabet (MODYMODY tip 55), uterus anomalisi ve açıklanamayan karaciğer enzim yüksekliği bu genetik defekt için patognomonik bir birleşimidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları sentezleyin
Renal displazi (küçük hiperekojen böbrekler), obezite ile ilişkili olmayan diyabet (MODYMODY) ve genital sistem anomalisi (UterusbikornisUterus bikornis) birlikteliği saptanmıştır.
Multisistemik doğumsal anomalilerde spesifik genetik sendromları ayırt etmek için tüm sistem bulguları birleştirilmelidir.
2
Diyabet tipini ve ilişkili bulguları değerlendirin
Genç yaşta başlangıçlı, obezite dışı diyabet (MODYMODY) ve eşlik eden GGT\text{GGT} yüksekliği HNF1BHNF1B mutasyonuna işaret eder.
HNF1BHNF1B proteini pankreas, böbrek, karaciğer ve genitoüriner sistem gelişiminde kritik rol oynayan bir transkripsiyon faktörüdür.
3
Tanıyı doğrulayın
Klinik tablonun bütünü RCADRCAD (Renal Cysts and Diabetes) sendromu ile tam uyumludur.
Bu sendromun temel nedeni HNF1BHNF1B genindeki mutasyonlar veya delesyonlardır.

Key Concept

HNF1B mutasyonuna bağlı Renal Cysts and Diabetes (RCAD) Sendromu
Estimated Time:3m 0s
Rate this question