yaşında kadın hasta, son birkaç aydır belirginleşen halsizlik, ellerde titreme ve konuşmada güçlük şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde hafif ikterik görünümde olan hastanın nörolojik muayenesinde bilateral "kanat çırpma" (wing-beating) tarzında tremor saptanıyor. Hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda sunulmuştur:
| Tetkik | Sonuç | Referans Aralığı |
|---|---|---|
| U/L | ||
| U/L | ||
| Total Bilirubin | mg/dL | |
| Alkalen Fosfataz () | U/L | |
| Hemoglobin | g/dL |
Periferik yaymasında hemoliz bulguları saptanan hastanın direkt Coombs testi negatif sonuçlanmıştır. Bu hastada ön tanıyı doğrulamak amacıyla istenmesi gereken en uygun ilk laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?
- Serum seruloplazmin düzeyi ölçümüAnswer
- BSerum ve düzeyi
- CSerum ve düz kas antikoru () bakılması
- DKaraciğer biyopsisinde demir boyanması
- ESerum alfa-fetoprotein () düzeyi ölçümü
Answer
Vakada tanımlanan klinik tablo Wilson hastalığı ile uyumlu olup, ilk aşamada istenmesi gereken tetkik serum seruloplazmin düzeyidir.
Vakadaki genç hastada görülen kanat çırpma (wing-beating) tremoru, dizartri, karaciğer enzim yüksekliği ve Coombs negatif hemoliz bulguları Wilson hastalığı için karakteristiktir. Bu hastalıkta bakırın seruloplazmine bağlanamaması ve vücutta birikmesi söz konusudur. Tanı algoritmasında ilk basamakta serum seruloplazmin düzeyinin düşük bulunması ( mg/dL) beklenir. Ayrıca düzeyinin bilirubin artışına oranla düşük kalması da tanıyı destekleyen önemli bir ipucudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Wilson hastalığında nörolojik semptomlar, karaciğer hasarı ve Coombs negatif hemoliz triadı tanıda kritiktir.
Estimated Time:1m 30s