Question

Difficulty: MediumHemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

Alkolik karaciğer sirozu tanısıyla takip edilen 58 yaşındaki erkek hasta, son haftalarda artan halsizlik ve sarılık şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede belirgin hepatosplenomegali ve skleralarda ikter saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde Hemoglobin: 8.2 g/dL, Retikülosit: %9, İndirekt Bilirubin: 4.8 mg/dL ve LDH: 650 U/L olarak bulunuyor. Direkt Coombs testi negatif saptanıyor. Periferik yayma incelemesinde eritrositlerin yüzeyinde düzensiz aralıklı, farklı uzunluklarda diken benzeri çıkıntılar (akantositoz) izleniyor. Bu hastada gelişen hemolitik aneminin patofizyolojisinde rol oynayan temel mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Eritrosit membranında serbest kolesterol birikimine bağlı membran akışkanlığının azalmasıAnswer
  2. B
    Hücre iskelet ağını oluşturan ankirin ve spektrin proteinlerinde yapısal defekt
  3. C
    Fosfatidilinositol glikan (PIG-A) gen mutasyonu sonucu kompleman duyarlılığı
  4. D
    Von Willebrand faktörünü parçalayan metaloproteaz (ADAMTS13) enzim eksikliği
  5. E
    IgG yapısındaki sıcak tip otoantikorların eritrositleri opsonize etmesi

Answer

Eritrosit membranında serbest kolesterol birikimine bağlı membran akışkanlığının azalması
Soruda tarif edilen vaka, ileri evre karaciğer hastalığı (özellikle alkolik siroz) zemininde gelişen Spur Hücreli Anemi (Akantositoz) tablosudur. Bu durumda karaciğerdeki lipoprotein metabolizması bozukluğu nedeniyle plazmada serbest kolesterol artar. Bu kolesterol, eritrosit membranının dış tabakasına (outer leaflet) pasif olarak transfer olur ve membran fosfolipidlerine göre kolesterol oranı artar. Sonuç olarak membran akışkanlığı azalır, rijit hale gelir ve eritrosit yüzeyinde düzensiz, diken benzeri çıkıntılar (akantositler) oluşur. Bu deforme hücreler dalak sinüzoidlerinden geçerken takılır ve yıkılarak hemolitik anemiye neden olur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu analiz et
Alkolik siroz zemininde gelişen, Coombs negatif, yüksek retikülositli hemolitik anemi.
Siroz hastalarında anemi sık görülür, ancak hemoliz bulguları (yüksek LDH, indirekt bilirubin, retikülosit) spesifik bir patolojiyi işaret eder.
2
Periferik yayma bulgusunu yorumla
Akantositoz (Dikenli/Spur hücreler).
Düzensiz diken benzeri çıkıntılar 'Spur Hücreli Anemi' (Acanthocytosis) için tipiktir.
3
Patofizyolojiyi belirle
Membranda serbest kolesterol birikimi.
İleri evre karaciğer hastalığında lipoprotein metabolizması bozulur, eritrosit membranına aşırı kolesterol yüklenir. Bu durum membranı rijit hale getirerek dalakta yıkıma (hemolize) neden olur.

Key Concept

Spur Hücreli Anemi (Akantositoz)
Rate this question