aylık bir erkek bebek, belirgin halsizlik ve emme güçlüğü şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde jeneralize hipotoni (gevşek bebek), makroglossi ve orta derecede hepatomegali saptanmıştır. Akciğer grafisinde belirgin kardiyomegali (kalbin göğüs boşluğunu dolduracak kadar genişlemesi) görülmektedir. Laboratuvar incelemelerinde kan şekeri, laktat ve ürik asit düzeyleri normal sınırlardadır; ancak kreatin kinaz () düzeyi yüksek bulunmuştur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Glikojen depo hastalığı tip (Pompe hastalığı)Answer
- BGlikojen depo hastalığı tip (Von Gierke hastalığı)
- CWerdnig-Hoffmann hastalığı (SMA Tip )
- DGlikojen depo hastalığı tip (Cori hastalığı)
- Eİdiyopatik hipertrofik subaortik stenoz
Answer
Hipotoni, makroglossi ve ağır kardiyomegali ile seyreden, hipoglisemi görülmeyen metabolik tablo Glikojen Depo Hastalığı Tip 'dir.
Doğru seçenek olan Pompe hastalığı, lizozomal alfa-glukozidaz eksikliği sonucu oluşur. Bebeklik formunda (infantil tip) jeneralize hipotoni, makroglossi (dil büyüklüğü), hafif-orta hepatomegali ve EKG'de dev dalgaları ile karakterize devasa kardiyomegali görülür. Kan şekerinin normal olması, karaciğerde glikojenin glikoza dönüşüm mekanizmalarının (sitoplazmada) sağlam olduğunu gösterir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Pompe hastalığı (GSD Tip ), glikojen depo hastalıkları arasında lizozomal birikimle seyreden ve hipoglisemi yapmayan tek tiptir; kardiyomegali en tipik bulgusudur.
Estimated Time:1m 30s