Examkin

Question

Difficulty: EasyKemik İliği Yetersizliği ve Pansitopeniler

99 yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır okulda çabuk yorulma ve merdiven çıkarken nefes nefese kalma şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boyu 3.3. persentilin altında, baş çevresi ise yaş gelişimine göre küçük (mikrosefali) saptanmıştır. Muayenede her iki el baş parmağının yokluğu (agenezisi) dikkat çekmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde Hemoglobin: 7.27.2 g/dL, Beyaz küre: 2.5002.500 /mm³, Trombosit: 40.00040.000 /mm³ ve Retikülosit: %0.4\%0.4 olarak bulunmuştur. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Fanconi aplastik anemisiAnswer
  2. B
    Diamond-Blackfan anemisi
  3. C
    Akkiz aplastik anemi
  4. D
    Akut myeloid lösemi
  5. E
    Shwachman-Diamond sendromu

Answer

Fanconi aplastik anemisi
Herediter kemik iliği yetersizlikleri arasında en sık görülen Fanconi aplastik anemisinde, pansitopeni tablosuna kısa boy, mikrosefali, café-au-lait lekeleri ve özellikle baş parmak veya radius kemiğini ilgilendiren anomaliler eşlik eder. Bu hastadaki klinik ve laboratuvar bulguları bütünüyle bu tanıyı desteklemektedir.

Step-by-Step Solution

1
Laboratuvar değerlerini analiz et.
Hemoglobin, beyaz küre ve trombosit düşüklüğü (pansitopeni) ile düşük retikülosit oranı saptanmıştır.
Kemik iliği üretim yetersizliğinin varlığını doğrulamak için pansitopeni ve retikülositopeni değerlendirilmelidir.
2
Fizik muayene bulgularını klinik tabloya entegre et.
Kısa boy (3.3. persentil altı), mikrosefali ve baş parmak agenezisi gibi konjenital anomaliler saptanmıştır.
Herediter kemik iliği yetersizliği sendromları arasında ayırıcı tanı yapmak için fiziksel bulgular kritiktir.
3
Sentez yaparak en olası tanıyı belirle.
Pansitopeni + Radyal ışın anomalileri (baş parmak yokluğu) + Mikrosefali/Kısa boy kombinasyonu Fanconi Aplastik Anemisi için tipiktir.
Fanconi aplastik anemisi, en sık görülen herediter kemik iliği yetersizliği sendromudur ve tipik fiziksel anomalilerle seyreder.

Key Concept

Herediter pansitopenilerde (özellikle Fanconi Aplastik Anemisi) kemik iliği yetersizliği bulgularına karakteristik fiziksel anomaliler (iskelet sistemi, mikrosefali, kısa boy) eşlik eder.
Estimated Time:50s
Rate this question

Topics

Kemik İliği Yetersizliği ve Pansitopeniler

More questions from this topic