24 yaşında, menstrüel siklusları 35-45 gün aralıklarla olan kadın hasta; yüz, sırt ve karı… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

24 yaşında, menstrüel siklusları $35-45$ gün aralıklarla olan kadın hasta; yüz, sırt ve karın bölgesinde artan kıllanma ile akne şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde terminal kıllanma artışı saptanıyor ve Ferriman-Gallwey skoru 15 olarak hesaplanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; total testosteron $85 \text{ ng/dL}$ (Normal: $20-80$ ), DHEA-S $310 \text{ \mu g/dL}$ (Normal: $150-350$ ) ve sabah açlık kanında foliküler fazda bakılan 17-hidroksiprogesteron (17-OHP) düzeyi $6 \text{ ng/mL}$ saptanıyor. Bu hastada kesin tanıya ulaşmak için yapılması gereken en uygun bir sonraki adım aşağıdakilerden hangisidir?

ACTH stimülasyon testi yapılmasıAnswer
B
Pelvik ultrasonografi ile overlerin değerlendirilmesi
C
Adrenal bilgisayarlı tomografi çekilmesi
D
Deksametazon supresyon testi yapılması
E
Kombine oral kontraseptif tedaviye başlanması

Answer

17-hidroksiprogesteron düzeyi gri bölgede (2-10 ng/mL) olan hastalarda kesin tanı için ACTH stimülasyon testi yapılmalıdır.

Laboratuvar bulgularında saptanan

6 \text{ ng/mL}

17-OHP düzeyi, geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazi (NC-KAH) için tarama testinde pozitif ancak tanı için yetersiz kabul edilen 'gri bölge' değeridir. Bu durumda adrenal bezi uyarmak ve 17-OHP'deki artışı gözlemlemek amacıyla ACTH stimülasyon testi yapılması altın standart yaklaşımdır.

Step-by-Step Solution

Klinik değerlendirme yapılması

Hastada hirsutizm (FG: 15) ve oligomenore mevcut olup, hiperandrojenik bir tablo söz konusudur.

Hirsutizm ve adet düzensizliği birlikteliği polikistik over sendromu (PKOS) veya geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazi (NC-KAH) gibi durumları akla getirir.

Hormonal tarama sonuçlarının analizi

Total testosteron hafif yüksek, DHEA-S normal, ancak 17-OHP düzeyi

6 \text{ ng/mL}

olarak saptanmıştır.

17-OHP, 21-hidroksilaz eksikliği ile seyreden KAH taramasında kullanılan temel belirteçtir.

17-OHP karar algoritmasının uygulanması

Düzey

2 \text{ ng/mL}

altındaysa NC-KAH dışlanır,

10 \text{ ng/mL}

üzerindeyse tanı konur.

2-10 \text{ ng/mL}

arası ise ACTH stimülasyon testi gerekir.

Hastanın değeri

6 \text{ ng/mL}

olduğu için 'gri bölge'dedir ve stimülasyona yanıtın görülmesi şarttır.

Key Concept

Geç Başlangıçlı Konjenital Adrenal Hiperplazi (NC-KAH) Tanı Algoritması

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic