yaşında bir kız çocuk; belirgin gelişimsel gerilik, kelime hazinesinin çok kısıtlı olması, ataksik yürüyüş ve sık sık ortaya çıkan uygunsuz gülme atakları şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde mikrosefali, geniş ağız yapısı (makrostomi) ve dil protrüzyonu saptanmıştır. Yapılan genetik incelemede nolu kromozomun uzun kolunda ( bölgesinde) yaklaşık megabazlık bir delesyon izlenmiştir. Bu klinik tablo ve genetik bulgular eşliğinde, hastalığın patogenezinde rol oynayan en olası moleküler kusur hangisidir?
- Maternal geninin delesyonu veya inaktivasyonuAnswer
- BPaternal gen kümesinin delesyonu
- CMaternal uniparental dizomi
- Dgeninde trinükleotid tekrar artışı
- Enolu kromozomda perisentrik inversiyon
Answer
Hastalığın temelindeki moleküler kusur maternal kromozom üzerindeki UBE3A geninin kaybı veya fonksiyon görememesidir.
Maternal UBE3A geninin delesyonu veya inaktivasyonu, normalde paternal kopyanın beyinde susturulmuş olması nedeniyle gen ürününün tamamen yokluğuna yol açar ve Angelman sendromu tablosunu oluşturur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Genomik Damgalanma (Imprinting) ve Angelman Sendromu
Estimated Time:2m 0s