Examkin

Question

Difficulty: MediumSMA ve Motor Nöron Hastalıkları

Klinik değerlendirmesinde "gevşek bebek" tablosuyla uyumlu yaygın kas güçsüzlüğü, arefleksi ve dilde ince fasikülasyonları saptanan bir süt çocuğunda; motor gelişim süreci göz önüne alındığında bu hastanın hiçbir zaman bağımsız oturma yetisini kazanamayacağı öngörülüyorsa, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. SMA Tip 11 (Werdnig-Hoffmann)Answer
  2. B
    SMA Tip 22 (İntermediyer tip)
  3. C
    SMA Tip 33 (Kugelberg-Welander)
  4. D
    Pompe hastalığı
  5. E
    İnfantil botulizm

Answer

SMA Tip 11 (Werdnig-Hoffmann)
Spinal müsküler atrofi (SMA), omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu ile giden bir hastalıktır. Klinik olarak yaygın hipotoni, derin tendon reflekslerinin yokluğu ve dilde fasikülasyonlar ile karakterizedir. SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann hastalığı), semptomların yaşamın ilk 6 ayında başladığı en ağır formdur ve bu hastalar hiçbir zaman desteksiz oturma yetisini kazanamazlar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Hipotoni, arefleksi ve dilde fasikülasyon varlığı alt motor nöron (ön boynuz) tutulumunu işaret eder.
SMA'nın en tipik fizik muayene bulguları arefleksi ve dil fasikülasyonlarıdır.
2
Motor gelişim basamağını değerlendir
Hastanın hiçbir zaman desteksiz oturamayacağı bilgisi verilmiştir.
SMA tiplerinin ayrımı, hastanın kazanabildiği en yüksek motor beceriye göre yapılır.
3
Sınıflandırma ile eşleştir
Desteksiz oturamama bulgusu SMA Tip 1 ile tam uyumludur.
Tip 1 (hiç oturamaz), Tip 2 (oturur, yürüyemez), Tip 3 (yürür).

Key Concept

SMA Tiplerinin Motor Gelişim Basamaklarına Göre Sınıflandırılması

Practice More

SMA tanısında altın standart olan SMN1SMN1 gen delesyonu ve hastalığın ağırlığını belirleyen SMN2SMN2 kopya sayısını tekrar ediniz.
Estimated Time:45s
Rate this question

Topics

SMA ve Motor Nöron Hastalıkları

More questions from this topic