Examkin

Question

Difficulty: HardAmenore

1717 yaşında bir kız hasta, hiç adet görmeme ve meme gelişiminin başlamaması şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu 165165 cm, kilosu 5656 kg olarak ölçülüyor. Meme gelişimi Tanner evre 11, pubik kıllanma Tanner evre 22 olarak saptanıyor. Pelvik ultrasonografide 4×3×24 \times 3 \times 2 cm boyutlarında uterus izlenirken, her iki overin beklenenden küçük olduğu rapor ediliyor. Laboratuvar incelemesinde β\beta-hCG negatif, FSH: 1,21,2 mIU/mL, LH: 0,60,6 mIU/mL, Prolaktin: 1010 ng/mL ve TSH: 1,81,8 mIU/L olarak bulunuyor. Hastanın anamnezinde çocukluğundan beri koku alma duyusunun olmadığı öğreniliyor.

Bu hastada aşağıdaki ek bulgulardan hangisinin saptanma olasılığı en yüksektir?

  1. Tek taraflı renal ageneziAnswer
  2. B
    Boyunda yelkenleşme (webbed neck)
  3. C
    Karyotipin 46,XY olarak saptanması
  4. D
    Serum testosteron düzeyinin erkek sınırında olması
  5. E
    Hipertansiyon ve hipokalemi

Answer

Hastanın klinik ve laboratuvar bulguları Kallmann sendromu ile uyumlu olup, bu sendromda tek taraflı renal agenezi gibi ek anomalilerin saptanma olasılığı yüksektir.
Hastadaki primer amenore, meme gelişiminin olmaması (hipogonadizm), uterusun varlığı, düşük gonadotropin (FSH/LH) düzeyleri ve karakteristik olarak anosmi (koku alamama) birlikteliği Kallmann sendromunu tanımlar. Bu sendromda embriyolojik göç kusuruna eşlik eden genetik mutasyonlar nedeniyle yaklaşık %30-40 oranında tek taraflı renal agenezi gibi ürolojik anomaliler saptanmaktadır.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın primer amenore durumunu ve ikincil cinsiyet karakterlerini değerlendir.
Meme gelişiminin yokluğu (Tanner 1) östrojen eksikliğini, pubik kıllanmanın varlığı (Tanner 2) ise adrenal androjenlerin (adrenarş) korunduğunu gösterir.
Primer amenorede ilk adım ikincil cinsiyet karakterlerinin varlığını sorgulamaktır.
2
Anatomik yapıyı ve laboratuvar bulgularını analiz et.
Uterus varlığı Müllerian yapıların geliştiğini; düşük FSH/LH düzeyleri ise merkezi (hipotalamik/hipofizer) bir yetmezliği (hipogonadotropik hipogonadizm) kanıtlar.
Uterus varlığı Müllerian agenezisini (MRKH) ve AIS'yi dışlar; düşük gonadotropinler ise over yetmezliğini (Turner vb.) dışlar.
3
Spesifik öykü bulgusunu (anosmi) tanı ile ilişkilendir.
Hipogonadotropik hipogonadizm ve anosmi birlikteliği Kallmann sendromu tanısını koydurur.
Kallmann sendromu, GnRH nöronlarının koku placodundan hipotalamusa göçünün bozulmasıyla oluşur.
4
Tanıyla ilişkili ek sistemik bulguları sorgula.
Kallmann sendromlu hastalarda (özellikle X'e bağlı geçişli tipte) tek taraflı renal agenezi, orta hat kusurları ve ayna hareketleri görülebilir.
Tanı sonrası ilişkili anomalilerin tespiti yönetim açısından kritiktir.

Key Concept

Kallmann Sendromu Tanı Kriterleri ve İlişkili Anomaliler

Practice More

Hipogonadotropik hipogonadizmli hastalarda koku duyusu normalse, beslenme bozuklukları, stres veya aşırı egzersiz gibi fonksiyonel nedenleri sorgulamayı unutmayın.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Amenore

More questions from this topic