yaşında erkek hasta, dirençli hipertansiyon ve yaygın kas güçsüzlüğü şikayetleri ile nefroloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın özgeçmişinden yaşından beri hipertansiyon tanısı olduğu ve babasının yaşında intraserebral kanama nedeniyle hayatını kaybettiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı mmHg olarak ölçülüyor; ödem saptanmıyor. Laboratuvar bulguları aşağıdaki gibidir:
| Parametre | Sonuç | Referans Aralığı |
|---|---|---|
| Serum Sodyum | mEq/L | |
| Serum Potasyum | mEq/L | |
| Serum Klor | mEq/L | |
| Serum Bikarbonat () | mEq/L | |
| Plazma Renin Aktivitesi | ng/mL/saat | |
| Plazma Aldosteron | ng/dL |
Hastanın daha önce hipertansiyon için kullandığı yüksek doz spironolakton tedavisinden fayda görmediği belirtiliyor. Bu hasta için en uygun başlangıç tedavisi aşağıdakilerden hangisidir?
- AmiloridAnswer
- BEplerenon
- CHidroklortiyazid
- DAsetazolamid
- ESpironolakton dozunun iki katına çıkarılması
Answer
Liddle sendromu tanısı konulan hastada, distal tübüldeki epitelyal sodyum kanallarını () doğrudan bloke eden amilorid en uygun seçenektir.
Verilen laboratuvar değerlerinde hipertansiyon, hipokalemi ve metabolik alkaloz triadı ile birlikte renin ve aldosteronun çok düşük bulunması, psödohiperaldosteronizm durumunu gösterir. Hastanın spironolakton tedavisine yanıt vermemesi ve aile öyküsü, patolojinin distal tübüldeki epitelyal sodyum kanallarının () aşırı aktivitesinden kaynaklandığı Liddle sendromuna işaret eder. Amilorid, bu kanalları mineralokortikoid reseptöründen bağımsız olarak doğrudan bloke ettiği için bu hastalığın spesifik tedavisidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Liddle Sendromu, distal tübüldeki kanallarının 'gain-of-function' mutasyonu sonucu sürekli açık kalmasıyla karakterize, düşük reninli ve düşük aldosteronlu bir hipertansiyon/hipokalemi tablosudur.