Question

Difficulty: Very hardKarbonhidrat Metabolizma Bozuklukları

2020 aylık bir kız çocuk, özellikle sabahları ortaya çıkan aşırı halsizlik, terleme ve zaman zaman jeneralize tonik-klonik karakterde nöbetler geçirme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve tartısı 255025-50. persentillerde saptanıyor; karaciğer ve dalak non-palpabl olup organomegali saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde 1212 saatlik açlık sonrası kan glukozu 3636 mg/dL, laktat 0.70.7 mmol/L (Normal: 0.52.20.5-2.2), idrarda keton (+++) ve indirgen madde (-) saptanıyor. Hastaya oral glukoz yükleme testi yapıldığında 11. saat kan glukozunun 210210 mg/dL'ye, laktat düzeyinin ise 4.84.8 mmol/L'ye yükseldiği gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Glikojen sentaz eksikliğiAnswer
  2. B
    Glikoz-6-fosfataz eksikliği
  3. C
    Ketotik hipoglisemi
  4. D
    Fruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliği
  5. E
    Karnitin palmitoiltransferaz-1 eksikliği

Answer

Glikojen sentaz eksikliği (Tip 0 Glikojen Depo Hastalığı)
Vakada sunulan çocukta organomegali olmaması, açlıkta normal laktat düzeyi ile birlikte ketotik hipoglisemi görülmesi ve en önemlisi glukoz yüklemesi sonrası kan laktat düzeyinin yükselmesi (hiperlaktatemi) ve belirgin hiperglisemi gelişmesi glikojen sentaz eksikliğini (Tip 0 GSD) işaret eder. Bu hastalıkta karaciğer glikozdan glikojen sentezleyemediği için, fazla glukoz laktata dönüşür ve glikojen deposu olmadığı için açlıkta hızla hipoglisemi gelişir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların (hepatomegali yokluğu) değerlendirilmesi
Hepatomegali olmaması Glikojen Depo Hastalıklarının (GSD) çoğunu (Tip I, III, VI, IX) dışlar.
Tip 0 GSD'de karaciğerde glikojen sentezlenemediği için depo artışı ve organ büyümesi görülmez.
2
Açlık laboratuvar verilerinin analizi
Açlık hipoglisemisi + Ketoz + Normal/Düşük Laktat.
Glikojen deposu olmadığı için kısa süreli açlıkta ketotik hipoglisemi gelişir. Laktatın normal olması glukoneogenezin (GSD Tip I'den farklı olarak) çalıştığını gösterir.
3
Tokluk (postprandial) verilerinin analizi
Postprandial hiperglisemi ve hiperlaktatemi.
Alınan glukoz karaciğerde glikojen olarak depolanamadığı için sistemik dolaşıma geçer (hiperglisemi) ve fazla glukoz laktat yoluna sapar (hiperlaktatemi).
4
Ayırıcı tanının kesinleştirilmesi
Tip 0 Glikojen Depo Hastalığı tanısına ulaşılır.
Bu kombinasyon (açlıkta normal laktat/ketoz, toklukta yüksek laktat/glukoz ve organomegali yokluğu) bu hastalık için karakteristiktir.

Key Concept

Glikojen Sentaz Eksikliği (Tip 0 GSD) Ayırıcı Tanısı

Practice More

GSD Tip 1a ve Tip 3 arasındaki laboratuvar farklarını (laktat ve lipid düzeyleri) gözden geçiriniz.
Estimated Time:3m 0s
Rate this question