2 yaşındaki bir çocukta batında saptanan kitle nedeniyle yapılan incelemelerde Wilms tümör… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$2$ yaşındaki bir çocukta batında saptanan kitle nedeniyle yapılan incelemelerde Wilms tümörü (nefroblastom) tanısı konuluyor. Hastanın fizik muayenesinde dilde büyüme (makroglossi), vücudun bir yarısında belirgin büyüme (hemihipertrofi) ve omfalosel saptanıyor. Bu klinik bulguların eşlik ettiği en olası sendrom aşağıdakilerden hangisidir?

Beckwith-Wiedemann sendromuAnswer
B
WAGR sendromu
C
Denys-Drash sendromu
D
Li-Fraumeni sendromu
E
Von Hippel-Lindau sendromu

Answer

Beckwith-Wiedemann sendromu

Vakada tanımlanan makroglossi, hemihipertrofi ve omfalosel üçlüsü, Wilms tümörü riskinin arttığı Beckwith-Wiedemann sendromunun klasik klinik tablosudur. Bu sendrom,

11p15.5

bölgesindeki (

WT2

lokusu) imprinting (damgalama) bozuklukları ve

IGF2

ekspresyon artışı ile karakterizedir.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguların (Wilms tümörü, makroglossi, hemihipertrofi) değerlendirilmesi

Pediatrik Wilms tümörü ile ilişkili genetik sendromların ayırıcı tanısı yapılır.

Vakadaki spesifik fiziksel bulgular belirli sendromlar için 'anahtar' niteliğindedir.

Beckwith-Wiedemann sendromu özelliklerinin doğrulanması

Makroglossi ve hemihipertrofinin en tipik eşlikçisinin bu sendrom olduğu sonucuna varılır.

Diğer sendromlar (WAGR, Denys-Drash) farklı organ tutulumları (aniridi, gonadal disgenezi) ile ayrılır.

Key Concept

Wilms tümörü ile ilişkili sendromların (WAGR, Denys-Drash, Beckwith-Wiedemann) klinik ayrımı.

Estimated Time:45s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic