On beş yaşında bir kız çocuğu, primer amenore şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde; boyu cm ( persentil), vücut ağırlığı kg ( persentil), meme gelişimi Tanner evre ve pubik kıllanma Tanner evre olarak saptanıyor. Dış genital yapının tamamen normal dişi fenotipinde olduğu görülüyor. Pelvik ultrasonografide (USG) uterus ve fallop tüplerinin mevcut olduğu, ancak overlerin izlenemediği, her iki gonadın bilateral "streak" (çizgi) şeklinde ve hipoplazik olduğu izleniyor. Laboratuvar incelemesinde; FSH: IU/L, LH: IU/L ve estradiol: pg/mL saptanırken, karyotip analizi olarak rapor ediliyor.
Bu klinik tabloya göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Swyer sendromu (Saf gonadal disgenezis)Answer
- BTam androjen duyarsızlığı sendromu
- CTurner sendromu
- D-hidroksilaz eksikliği
- ETestis regresyon sendromu (Anorşi)
Answer
Saf gonadal disgenezis (Swyer sendromu)
Saf gonadal disgenezis (Swyer sendromu), karyotipine sahip bireylerde testis gelişiminin (testiküler determinasyon) başarısız olmasıdır. Testis gelişmediği için Sertoli hücrelerinden Müllerian İnhibe Edici Madde (AMH) salgılanmaz, bu da uterus ve fallop tüplerinin gelişmesine olanak tanır. Leydig hücreleri de gelişmediği için testosteron üretilemez, sonuç olarak dış genital yapı dişi fenotipinde kalır. Östrojen eksikliği nedeniyle pubertede meme gelişimi olmaz ve negatif feedback kalktığı için FSH/LH düzeyleri yükselir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Saf gonadal disgenezis (Swyer sendromu), karyotipine rağmen testis gelişimi olmadığı için uterusun mevcut olduğu ve dişi fenotipinin görüldüğü bir durumdur.
Alternative Method
Uterus varlığı üzerinden eleme yaparak seçenekleri Swyer ve Turner'a indirebilirsiniz. Ardından boy uzunluğu ve karyotip ile kesin tanıya ulaşılabilir.
Estimated Time:2m 0s