günlük bir erkek bebek; doğumdan sonraki ilk gün sorunsuz beslenirken, son saattir gelişen fışkırır tarzda kusma, beslenmeyi reddetme ve letarji nedeniyle acil servise getirilmiştir. Fizik muayenesinde derin dehidratasyon bulguları, hipotoni ve Kussmaul solunumu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; pH: , : mmHg, : mEq/L, Na: mEq/L, Cl: mEq/L, plazma amonyak düzeyi: (N<), kan şekeri: mg/dL ve idrarda keton: olarak saptanıyor. Tam kan sayımında lökopeni () ve trombositopeni () izleniyor.
Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Metilmalonik asidemiAnswer
- BOrnitin transkarbamoilaz eksikliği
- CSitrülinemi Tip 1
- DHipertrofik pilor stenozu
- EAkçaağaç şurubu idrar hastalığı
Answer
Metilmalonik asidemi
Metilmalonik asidemi (veya propiyonik asidemi), propiyonil-KoA'nın metabolize edilememesi sonucu anyon açıklıklı metabolik asidoz, hiperamonyemi (CPS-1 inhibisyonu nedeniyle), ketozis ve kemik iliği supresyonu (pansitopeni) ile karakterizedir. Sunulan vakadaki tüm laboratuvar verileri (AG: 30, Keton: ++++, Amonyak: 520, Pansitopeni) bu tanıyı desteklemektedir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Organik asidemilerde anyon açıklıklı metabolik asidoz, hiperamonyemi, ketoz ve pansitopeni birlikteliği.
Estimated Time:3m 0s