On dört aylık erkek hasta, boy ve kilo alımında duraklama, poliüri ve kronik kabızlık yakınmaları ile polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde tartı ve boy gelişimi 3. persentilin altında saptanıyor. Hastanın laboratuvar incelemeleri aşağıda sunulmuştur:
| Parametre | Değer |
|---|---|
| Serum | |
| Serum | |
| Serum | |
| Kan | |
| Kan | |
| Kan | |
| İdrar | |
| İdrar | |
| İdrar | |
| İdrar |
Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Distal (Tip 1) renal tübüler asidozAnswer
- BProksimal (Tip 2) renal tübüler asidoz
- CTip 4 renal tübüler asidoz
- DBartter sendromu
- EKronik gastrointestinal kayıplar
Answer
Hastanın klinik ve laboratuvar bulguları Distal (Tip 1) renal tübüler asidoz ile uyumludur.
Laboratuvar verileri değerlendirildiğinde hastada serum anyon açığı normal olan hiperkloremik metabolik asidoz mevcuttur (). İdrar anyon açığının pozitif saptanması (), asidozun renal kaynaklı olduğunu (renal tübüler asidoz) gösterir. Sistemik asidoz durumunda normal bir böbreğin idrarı maksimum asidifiye ederek pH'ı 5.5'in altına indirmesi beklenirken, hastada idrar pH'ının 6.8 olması distal hidrojen sekresyon defektini doğrular. Hipokalemi ve gelişme geriliği ile birlikte bu tablo Distal (Tip 1) RTA tanısına özgüdür.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Normal anyon açıklı metabolik asidozda (NAGMA), pozitif idrar anyon açığı ve uygunsuz yüksek idrar pH'ı distal asidifikasyon defektini gösterir.
Alternative Method
İdrar anyon açığı pozitif olan bir NAGMA vakasında, hipokalemi mevcutsa ve idrar pH'ı 5.5'ten büyükse direkt Tip 1 RTA düşünülebilir.
Estimated Time:3m 0s