On beş yaşında bir kız hasta, menarş sonrası gelişen ve yedi gündür durdurulamayan vajinal… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

On beş yaşında bir kız hasta, menarş sonrası gelişen ve yedi gündür durdurulamayan vajinal kanama ile tekrarlayan burun kanaması şikayetiyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenesinde alt ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanırken; splenomegali veya diğer organomegali bulgularına rastlanmıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Tetkik	Sonuç	Referans
Hemoglobin	$7,8\ g/dL$	$12-15\ g/dL$
Trombosit sayısı	$235.000/\mu L$	$150.000-450.000/\mu L$
MPV	$8,2\ fL$	$7-11\ fL$
Kanama zamanı	$>15\ dk$	$2-7\ dk$
PT	$12,8\ sn$	$11-14\ sn$
aPTT	$32\ sn$	$25-35\ sn$

Trombosit agregasyon testinde; ADP, kollajen ve epinefrin ile agregasyon saptanmazken, ristosetin ile agregasyonun normal olduğu görülüyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
İmmün Trombositopenik Purpura (İTP)
B
von Willebrand Hastalığı
C
Bernard-Soulier Sendromu
Glanzmann TrombastenisiAnswer
E
Faktör XI Eksikliği

Answer

Glanzmann Trombastenisi

Glanzmann Trombastenisi tanısı; hastanın normal trombosit sayısı (

235.000/\mu L

), normal trombosit büyüklüğü (

MPV: 8,2\ fL

) ve normal koagülasyon testlerine (PT/aPTT) rağmen uzamış kanama zamanı ve spesifik agregasyon testi bulguları (ADP, kollajen, epinefrin negatif; ristosetin pozitif) ile konur. Bu hastalıkta fibrinojen bağlayan GPIIb/IIIa kompleksi eksiktir.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguları değerlendir

Mukozal kanamalar (menoraji, epistaksis) ve peteşiler primer hemostaz bozukluğunu (trombosit veya vWF ilgili) düşündürür.

Primer hemostaz defektleri tipik olarak yüzeysel kanamalarla prezente olur.

Laboratuvar verilerini analiz et

Trombosit sayısı ve MPV normal, PT ve aPTT normal, ancak kanama zamanı uzamış.

Normal PT/aPTT koagülasyon faktör eksikliklerini dışlar; normal trombosit sayısı ise trombositopenik durumları dışlar.

Agregasyon testini yorumla

ADP, kollajen ve epinefrine yanıt yok; ristosetine yanıt normal.

Bu patern, GPIIb-IIIa reseptör eksikliği olan Glanzmann trombastenisi için patognomoniktir.

Key Concept

Glanzmann Trombastenisi, trombosit yüzeyindeki GPIIb/IIIa (integrin αIIbβ3) reseptör kompleksinin eksikliği veya fonksiyon bozukluğu nedeniyle trombositlerin birbirine bağlanamadığı (agregasyon kusuru) kalıtsal bir hastalıktır.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic