Examkin

Question

Difficulty: HardTubulointerstisyel Hastalıklar

34 yaşında erkek hasta, iş yeri hekimliği taramalarında serum kreatinin değerinin 1.7 mg/dL1.7 \text{ mg/dL} saptanması üzerine nefroloji polikliniğine yönlendiriliyor. Hastanın öyküsünden, 19 yaşından beri sık tekrarlayan ve şiddetli ağrıya neden olan podagra (gut) atakları geçirdiği, bu nedenle düzensiz olarak allopurinol ve NSAİİ kullandığı öğreniliyor. Aile ağacı sorgulandığında, annesinin 48 yaşında, dayısının ise 52 yaşında nedeni bilinmeyen son dönem böbrek yetmezliği tanısı aldığı ve böbrek nakli oldukları anlaşılıyor. Fizik muayenede kan basıncı 115/75 mmHg115/75 \text{ mmHg} ölçülüyor, sistemik muayenede özellik saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum ürik asit düzeyi 9.2 mg/dL9.2 \text{ mg/dL} bulunuyor. Tam idrar analizinde dansite 10121012, pH 6.06.0, protein negatif, glukoz negatif saptanıyor; mikroskopik incelemede eritrosit, lökosit veya silendir görülmüyor (bland sediment). Yapılan renal ultrasonografide her iki böbrek boyutları hafif küçülmüş, parankim ekojenitesi artmış izleniyor ancak kist veya taş saptanmıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Otozomal Dominant Tübülointerstisyel Böbrek Hastalığı (ADTKD-UMOD)Answer
  2. B
    Kronik Kurşun Nefropatisi (Saturnine Gut)
  3. C
    X'e bağlı Alport Sendromu
  4. D
    Sekonder AA Amiloidozu
  5. E
    Medüller Sünger Böbrek

Answer

Doğru cevap Otozomal Dominant Tübülointerstisyel Böbrek Hastalığı (ADTKD-UMOD) seçeneğidir.
Otozomal Dominant Tübülointerstisyel Böbrek Hastalığı (ADTKD), özellikle üromodülin (UMOD) gen mutasyonuna bağlı tipinde, temel özellikler şunlardır: 1) İdrarda kan veya protein bulunmaması (bland sediment), 2) Erken yaşta ortaya çıkan hiperürisemi ve gut atakları, 3) Yavaş ilerleyen böbrek yetmezliği ve 4) Otozomal dominant aile öyküsü. Sorudaki vaka bu dört özelliği de tam olarak karşılamaktadır. Ultrasonografide kist görülmemesi tanıyı dışlamaz; ADTKD'de kistler (genellikle medüller) ileri yaşlarda oluşabilir veya hiç görülmeyebilir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu analiz et
Genç erkek hasta (34 yaş), erken başlangıçlı gut öyküsü (19 yaş), ilerleyici kronik böbrek hastalığı (KBH), güçlü aile öyküsü (anne ve dayı).
Semptomların kombinasyonu kalıtsal bir hastalığa işaret etmektedir.
2
Laboratuvar bulgularını değerlendir
Bland idrar sedimenti (hücre veya silendir yok), proteinüri yok, normotansiyon.
Bu bulgular glomerüler hastalıkları (Alport, Amiloidoz) dışlar ve tübülointerstisyel bir sürece işaret eder.
3
Ayırıcı tanıyı daralt
Genç yaşta gut + KBH + Bland sediment + Aile öyküsü = ADTKD (özellikle Üromodülin mutasyonu).
Eskiden 'Ailesel Jüvenil Hiperürisemik Nefropati' olarak bilinen bu tablo günümüzde ADTKD-UMOD olarak sınıflandırılır.

Key Concept

Genç yaşta gut (hiperürisemi) ile başvuran, idrar sedimenti temiz (bland) olan ve aile öyküsü bulunan hastalarda Otozomal Dominant Tübülointerstisyel Böbrek Hastalığı (ADTKD) düşünülmelidir.

Hints

1
Hastanın idrar tahlilinde kan veya protein olmaması (bland sediment), glomerüler bir hastalıktan ziyade tübülointerstisyel bir hastalığı düşündürmelidir.
2
Normalde gut hastalığı ileri yaşlarda görülürken, bu hastada 19 yaşında başlaması genetik bir ürik asit atılım bozukluğunu işaret eder.
3
Ailesel geçişli böbrek yetmezliği ve genç yaşta gut öyküsü kombinasyonu, eski adıyla 'Ailesel Jüvenil Hiperürisemik Nefropati'yi akla getirmelidir.

Practice More

ADTKD tanısı konulan bir hastada genetik doğrulama ve aile taramasının önemi nedir?
Estimated Time:2m 30s
Rate this question

Topics

Tubulointerstisyel Hastalıklar

More questions from this topic