Altı yaşında bir kız çocuk, bebekliğinden beri devam eden vücudunda kolay morarma ve son b… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Altı yaşında bir kız çocuk, bebekliğinden beri devam eden vücudunda kolay morarma ve son bir gündür durmayan burun kanaması şikayetiyle çocuk hematoloji polikliniğine getiriliyor. Öz geçmişinde benzer şikayetlerin kız kardeşinde de olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde gövdede ve bacaklarda yaygın peteşi ve ekimozlar saptanırken, karaciğer ve dalak büyüklüğü saptanmıyor. Yapılan laboratuvar incelemeleri aşağıdadır:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$11,8 \text{ g/dL}$	$11,5 - 14,5$
Beyaz Küre	$7.200/\text{mm}^3$	$5.000 - 15.000$
Trombosit Sayısı	$265.000/\text{mm}^3$	$150.000 - 450.000$
MPV	$8,8 \text{ fL}$	$7 - 11$
Kanama Zamanı	$14 \text{ dakika}$	$2 - 7$
PT	$12,5 \text{ saniye}$	$11 - 14$
aPTT	$30 \text{ saniye}$	$25 - 35$

Periferik yaymada trombosit morfolojisi normal izleniyor ancak trombositlerin kümeleşme (agregasyon) yapmadığı, tek tek durduğu görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Glanzmann trombastenisiAnswer
B
Bernard-Soulier sendromu
C
İmmün trombositopenik purpura
D
von Willebrand hastalığı
E
Wiskott-Aldrich sendromu

Answer

Glanzmann trombastenisi

Hastada primer hemostaz bozukluğu bulguları (peteşi, ekimoz, mukoza kanaması) mevcut olup kanama zamanı uzamıştır. Trombosit sayısının, MPV değerinin, PT ve aPTT sürelerinin normal olması bizi trombosit fonksiyon bozukluklarına yönlendirir. Periferik yaymada trombositlerin tek tek durması ve kümeleşmemesi, GPIIb/IIIa eksikliğine bağlı agregasyon kusurunu yani Glanzmann trombastenisini gösterir.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguları ve temel laboratuvar verilerini değerlendir.

Hastada peteşi/ekimoz (primer hemostaz bozukluğu lehine) var, ancak splenomegali yok. Laboratuvarda PT ve aPTT normal, yani sekonder hemostaz (koagülasyon kaskadı) sağlam.

Primer ve sekonder hemostaz bozukluklarını ayırt etmek tanısal yaklaşımın ilk adımıdır.

Trombosit sayısı ve morfolojisini analiz et.

Trombosit sayısı

265.000/\text{mm}^3

(normal) ve MPV

8,8 \text{ fL}

(normal). Periferik yaymada morfoloji normal ancak agregasyon yok.

Trombositopeni yapan nedenleri (ITP vb.) ve dev trombositli hastalıkları (Bernard-Soulier) dışlamak için gereklidir.

Kanama zamanı ve agregasyon bulgusunu birleştir.

Normal sayıdaki trombositlerin fonksiyon görmediği (uzamış kanama zamanı) ve agregasyon yapamadığı (Glanzmann trombastenisi için tipik olan GPIIb/IIIa eksikliği) anlaşılır.

Glanzmann trombastenisinin patognomonik özelliği, normal morfolojili trombositlerin agregasyon kusurudur.

Key Concept

Glanzmann trombastenisi, trombosit yüzeyindeki GPIIb/IIIa reseptör kompleksinin eksikliği veya fonksiyon bozukluğu sonucu gelişen, normal trombosit sayısı ve morfolojisi ile karakterize bir kalıtsal agregasyon bozukluğudur.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic