Examkin

Question

Difficulty: MediumKas Distrofileri ve Myopatiler

1010 aylık bir erkek çocuk, belirgin kas gevşekliği ve motor gelişim basamaklarında gerilik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden doğumdan itibaren hipotonik olduğu, başını tutamadığı ve desteksiz oturamadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde yaygın proksimal kas güçsüzlüğü, derin tendon reflekslerinde azalma ve her iki dirsekte hafif fleksiyon kontraktürü saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi 2.8002.800 U/L (N: < 200200 U/L) olarak bulunuyor. Beyin MRG'de serebral beyaz cevherde yaygın T2 sinyal artışı saptanırken, zeka gelişimi yaşına uygun olarak değerlendiriliyor. Bu klinik tablo ve bulgular eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Merozin negatif konjenital müsküler distrofi (MDC1A)Answer
  2. B
    Spinal müsküler atrofi tip 1 (SMA-1)
  3. C
    İnfantil tip Pompe hastalığı
  4. D
    Duchenne müsküler distrofi

Answer

Merozin negatif konjenital müsküler distrofi (MDC1A)
Merozin negatif konjenital müsküler distrofi (MDC1A), doğumda var olan ağır kas gevşekliği (floppy infant), belirgin CK yüksekliği ve beyin MRG'de izlenen yaygın lökoensefalopati (beyaz cevher sinyal artışı) ile karakterize en sık görülen konjenital müsküler distrofi tipidir. Bilişsel fonksiyonlar genellikle bu MRG bulgularına rağmen korunmuştur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik sunumu değerlendir.
Doğumdan itibaren var olan (konjenital) ağır hipotoni, motor gelişim geriliği ve eklem kontraktürleri saptandı.
Hastalığın başlangıç zamanı ve temel klinik bulgular nöromüsküler bir patolojiyi işaret eder.
2
Laboratuvar verilerini (CK düzeyi) yorumla.
Serum CK düzeyi normalin yaklaşık 1414 katı (2.8002.800 U/L) bulundu.
Bu düzeydeki CK yüksekliği, nörojenik nedenlerden ziyade primer kas hastalıklarını (distrofi/miyopati) ön plana çıkarır.
3
Nörogörüntüleme bulgularını analiz et.
Beyin MRG'de bilişsel fonksiyonlar korunmuş olmasına rağmen yaygın beyaz cevher sinyal artışı izlendi.
Konjenital müsküler distrofiler arasında beyaz cevher tutulumunun (lökoensefalopati) en belirgin olduğu tip Merozin (Laminin alfa-2) eksikliğidir.
4
Ayırıcı tanı üzerinden kesin tanıya ulaş.
SMA'da normal MRG, Pompe'de kardiyomegali ve DMD'de daha geç başlangıç beklendiğinden tanı MDC1A'dır.
Tüm bulguların (klinik + CK + MRG) birleştiği tek nokta MDC1A'dır.

Key Concept

Merozin negatif konjenital müsküler distrofide (MDC1A) lökoensefalopatiye rağmen zihinsel gelişim genellikle normaldir.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Kas Distrofileri ve Myopatiler

More questions from this topic