Examkin

Question

Difficulty: MediumGenetik Hastalıklar

33 günlük bir yenidoğan, tekrarlayan konvülziyonlar nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılıyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde serum kalsiyum düzeyi 6.2mg/dL6.2 mg/dL saptanıyor. Fizik muayenede hipertelorizm, düşük yerleşimli kulaklar ve mikrognati izleniyor. Ekokardiyografide trunkus arteriozus saptanıyor. Bu hastada klinik tablodan sorumlu olan en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 22q11.222q11.2 mikrodelesyonuAnswer
  2. B
    7q11.237q11.23 delesyonu
  3. C
    15q11−q1315q11-q13 delesyonu
  4. D
    5p5p delesyonu
  5. E
    45,X45,X monosomisi

Answer

Hastalardaki bulgular DiGeorge sendromu ile uyumludur ve bu tablo 22q11.222q11.2 mikrodelesyonu sonucunda oluşur.
DiGeorge sendromu, 2222. kromozomun uzun kolunda (22q11.222q11.2) meydana gelen bir mikrodelesyon sonucu ortaya çıkar. Bu durum 33. ve 44. yutak ceplerinin malformasyonu ile karakterizedir ve klinikte 'CATCH-22' (Kardiyak defektler, Anormal yüz görünümü, Timik hipoplazi, Yarık damak, Hipokalsemi) bulguları ile kendini gösterir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Hipokalsemi (paratiroid hipoplazisi), trunkus arteriozus (kardiyak çıkış yolu defekti) ve fasiyal dismorfizm (hipertelorizm, mikrognati).
Bu triad DiGeorge sendromu/Velokardiyofasiyal sendrom için tipiktir.
2
Etiyolojik mekanizmayı belirle
22q11.222q11.2 bölgesinde meydana gelen mikrodelesyon.
Bu delesyon 33. ve 44. faringeal ceplerin gelişim defektine yol açarak timus ve paratiroid bezlerinin yokluğu veya hipoplazisi ile sonuçlanır.

Key Concept

DiGeorge sendromu ve 22q11.2 mikrodelesyonu

Alternative Method

DiGeorge sendromu bulgularını 'CATCH-22' akronimi ile hatırlayabilirsiniz: Cardiac defects (Kardiyak defektler), Abnormal facies (Anormal yüz), Thymic hypoplasia (Timik hipoplazi), Cleft palate (Yarık damak), Hypocalcemia (Hipokalsemi) / 22q11 deletion.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Genetik Hastalıklar

More questions from this topic