Examkin

Question

Difficulty: MediumKonjenital Malformasyonlar ve Perinatal Hasarlar

Ölü doğan bir fetüsün postmortem incelemesinde; serebral hemisferlerin orta hatta birbirinden ayrılmadığı, tek bir geniş ortak ventriküler boşluğun bulunduğu ve koku sinirlerinin (bulbus olfactoriusbulbus\ olfactorius) gelişmediği saptanmıştır. Dış muayenede siklopi ve yarık damak-dudak anomalileri izlenen bu olgu için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. HoloprozensefaliAnswer
  2. B
    Lizensefali
  3. C
    Polimikrojiri
  4. D
    Arnold-Chiari malformasyonu
  5. E
    Ensefalosel

Answer

Holoprozensefali
Holoprozensefali, prozensafalonun orta hat boyunca bölünememesiyle karakterize bir spektrumdur. En ağır formunda (alobar holoprozensefali) beyin tek bir kavite halindedir, hemisferler ayrılmamıştır ve koku sinirleri gelişmemiştir. Bu duruma sıklıkla yüz orta hat anomalileri (siklopi, probosis) eşlik eder.

Step-by-Step Solution

1
Morfolojik bulguları analiz et
Serebral hemisferlerin ayrılmaması ve tek ventrikül varlığı, ön beyin bölünme kusuruna işaret eder.
Bu bulgular prozensafalonun gelişimsel olarak bölünemediğini gösterir.
2
Eşlik eden anomalileri değerlendir
Siklopi, yarık damak-dudak ve bulbus olfaktoryus yokluğu (arinensefali), holoprozensefali spektrumunun tipik özellikleridir.
Yüzün orta hat yapıları, ön beynin gelişimiyle embriyolojik olarak sıkı bir ilişki içindedir.
3
Tanıyı netleştir
Tüm bulgular Holoprozensefali tanısını doğrular.
Diğer seçenekler migrasyon kusurlarını veya nöral tüp defektlerini tanımlar.

Key Concept

Holoprozensefali, prozensafalonun orta hat ayrılma kusurudur ve sıklıkla Sonic Hedgehog (SHH)Sonic\ Hedgehog\ (SHH) yolağı mutasyonları veya Trizomi 1313 ile ilişkilidir.
Estimated Time:1m 0s
Rate this question

Topics

Konjenital Malformasyonlar ve Perinatal Hasarlar

More questions from this topic