Examkin

Question

Difficulty: EasyLizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

Hipotoni, beslenme güçlüğü ve belirgin kardiyomegali saptanan 4 aylık bir bebekte yapılan enzim analizinde asit α\alpha-glukozidaz (asit maltaz) eksikliği saptanmıştır. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Pompe hastalığıAnswer
  2. B
    Gaucher hastalığı
  3. C
    Niemann-Pick hastalığı
  4. D
    Tay-Sachs hastalığı
  5. E
    Fabry hastalığı

Answer

Pompe hastalığı
Pompe hastalığı, lizozomal asit α\alpha-glukozidaz (asit maltaz) enziminin eksikliği nedeniyle gelişir. Bu hastalıkta lizozomlarda aşırı glikojen birikir ve özellikle kas (hipotoni) ve kalp (masif kardiyomegali) tutulumu ile karakterize edilir. Süt çocuğu formunda kardiyomiyopati en belirgin bulgudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Bebekte hipotoni (gevşek bebek) ve masif kardiyomegali saptanmıştır.
Bu bulgular yenidoğan ve süt çocuğu döneminde lizozomal glikojen birikimini işaret eder.
2
Enzim eksikliğini tanımla
Eksik olan enzim asit α\alpha-glukozidaz (asit maltaz) olarak bildirilmiştir.
Asit maltaz, lizozom içerisinde glikojeni parçalayan temel enzimdir.
3
Tanıyı doğrula
Hem klinik (kardiyomegali/hipotoni) hem de biyokimyasal (asit maltaz eksikliği) veriler Pompe hastalığı ile uyumludur.
Pompe hastalığı hem bir glikojen depo hastalığı hem de bir lizozomal depo hastalığıdır.

Key Concept

Pompe hastalığı (Tip 2 Glikojen Depo Hastalığı), asit α\alpha-glukozidaz eksikliği sonucu lizozomlarda glikojen birikimi ile karakterize, masif kardiyomegaliye neden olan lizozomal bir hastalıktır.
Estimated Time:45s
Rate this question

Topics

Lizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

More questions from this topic