47 yaşında kadın hasta, sol üst kadranda dolgunluk ve halsizlik şikayetleriyle başvuruyor.… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$47$ yaşında kadın hasta, sol üst kadranda dolgunluk ve halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde splenomegali ( $3 cm$ palpabl) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $11.2 g/dL$ , lökosit $12.400/mm^3$ , trombosit $880.000/mm^3$ ve LDH $580 U/L$ (normal: $<250$ ) saptanıyor. Kemik iliği biyopsisinde; granülositik proliferasyon ve megakaryositer proliferasyon ile birlikte megakaryositlerde belirgin nükleer atipi (bulut benzeri/bulbous çekirdek yapısı) izleniyor; retikülin lif artışı saptanmıyor (Grade $0$ ). Sitogenetik incelemede $t(9;22)$ saptanmıyor ve JAK2 V617F mutasyonu pozitif bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Esansiyel trombositemi
Prefibrotik primer miyelofibrozAnswer
C
Belirgin (overt) primer miyelofibroz
D
Kronik miyeloid lösemi
E
Polisitemi vera

Answer

Hastanın klinik, laboratuvar ve morfolojik bulguları WHO 2022 kriterlerine göre Prefibrotik Primer Miyelofibroz (Pre-PMF) tanısı ile uyumludur.

Hastada saptanan JAK2 V617F mutasyonu, nükleer atipili megakaryositer proliferasyon ve Grade 0 retikülin fibrozisi Pre-PMF'nin majör kriterlerini karşılamaktadır. Ayrıca saptanan anemi, lökositoz, splenomegali ve artmış LDH düzeyleri minör kriterlerin tamamının (en az bir tane gereklidir) mevcut olduğunu gösterir.

Step-by-Step Solution

Laboratuvar bulgularını değerlendir

Hemoglobin

11.2 g/dL

(Anemi), Lökosit

12.400/mm^3

(Lökositoz), LDH

580 U/L

(Yüksek).

Pre-PMF minör kriterleri arasında anemi, lökositoz (

>11.000/mm^3

) ve artmış LDH yer alır.

Kemik iliği morfolojisini incele

Nükleer atipili megakaryositler, granülositik proliferasyon ve Grade

0

fibrozis.

Megakaryositlerdeki nükleer atipi (bulut benzeri görünüm) Pre-PMF için karakteristiktir; Grade 0 olması prefibrotik evreyi gösterir.

Genetik belirteçleri ve ayırıcı tanıyı kontrol et

JAK2 V617F pozitif,

t(9;22)

negatif.

JAK2 mutasyonu BCR-ABL1 negatif miyeloproliferatif neoplazileri desteklerken,

t(9;22)

yokluğu KML'yi dışlar.

Key Concept

WHO 2022 Prefibrotik Primer Miyelofibroz Tanı Kriterleri

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic