Examkin

Question

Difficulty: Very hardMiyeloproliferatif Neoplaziler

42 yaşında kadın hasta, sağ üst kadran ağrısı ve halsizlik ile başvuruyor. Özgeçmişinde 3 yıl önce geçirilmiş Budd-Chiari sendromu öyküsü mevcut olan hastanın fizik muayenesinde hepatosplenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin (HbHb) 10,8g/dL10,8 g/dL, lökosit 12.800/mm312.800/mm^3, trombosit 940.000/mm3940.000/mm^3 ve LDHLDH 610U/L610 U/L (N: <250) olarak bulunuyor. Periferik yaymada nadir dakriyositler (gözyaşı hücreleri) izleniyor. Kemik iliği biyopsisinde; megakaryosit sayısında belirgin artış, megakaryositlerde "bulutsu" (cloud-like) nükleer atipi, granülositik seri proliferasyonu ve azalmış eritropoez saptanıyor. Retikülin boyasında Grade 1 fibrozis izlenen ve JAK2JAK2 V617F mutasyonu pozitif bulunan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Esansiyel trombositemi (ET)
  2. Prefibrotik primer miyelofibrozis (pre-PMF)Answer
  3. C
    Overt (belirgin) primer miyelofibrozis
  4. D
    Polistitemia vera (maskelenmiş)
  5. E
    Kronik miyeloid lösemi (KML)

Answer

Prefibrotik primer miyelofibrozis (pre-PMF)
Prefibrotik primer miyelofibrozis (pre-PMF), WHO 2022 kriterlerine göre spesifik kemik iliği morfolojisi (bulutsu megakaryositler, azalmış eritropoez, artmış granülopoez) ve eşlik eden minor kriterlerle (anemi, lökositoz, yüksek LDH, splenomegali) tanımlanır. Hastadaki Grade 1 fibrozis, hastalığın henüz 'overt' (belirgin) evreye geçmediğini gösterir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgularını analiz et
Trombositoz (940.000/mm3940.000/mm^3), anemi (10,8g/dL10,8 g/dL), lökositoz (12.800/mm312.800/mm^3), yüksek LDH ve splenomegali saptandı.
Bu bulgular miyeloproliferatif neoplazilerin (MPN) ortak özellikleri olsa da anemi ve belirgin LDH yüksekliği pre-PMF lehinedir.
2
Kemik iliği morfolojisini değerlendir
Megakaryositlerde "bulutsu" (cloud-like) atipi, azalmış eritropoez ve artmış granülopoez görüldü.
Bu spesifik morfolojik patern, ET'deki hiperlobüle megakaryositlerden ayrımı sağlar ve pre-PMF için majör tanı kriteridir.
3
Fibrozis derecesini kontrol et
Retikülin boyası Grade 1 olarak belirlendi.
Grade 0 veya 1 fibrozis pre-PMF ile uyumluyken, Grade 2 ve 3 fibrozis overt PMF tanısını gerektirir.
4
WHO 2022 kriterlerini birleştir
Majör kriterlerin (morfoloji, genetik, dışlama) tamamı ve 4 minor kriterden (anemi, lökositoz, LDH, splenomegali) fazlası mevcut.
Kesin tanı prefibrotik primer miyelofibrozistir.

Key Concept

ET ve pre-PMF ayrımında kemik iliği megakaryosit morfolojisi ve periferik kan parametrelerinin (minor kriterler) önemi.

Practice More

WHO 2022'ye göre Polistitemia Vera majör ve minör tanı kriterlerini gözden geçirin.
Estimated Time:2m 30s
Rate this question

Topics

Miyeloproliferatif Neoplaziler

More questions from this topic