Question

Difficulty: HardMegaloblastik ve Diğer Nütrisyonel Anemiler

1414 aylık bir erkek çocuk; son iki aydır belirginleşen halsizlik, iştahsızlık ve daha önce kazandığı desteksiz oturma yetisini kaybetme şikayetleriyle getiriliyor. Öyküsünden annenin 1010 yıldır katı vegan diyeti uyguladığı ve bebeğini sadece anne sütüyle beslediği, ek gıdaya geçişte sorunlar yaşandığı öğreniliyor. Fizik muayenede belirgin solukluk, dilde atrofi (düzleşme), el ve ayak sırtındaki eklem bölgelerinde belirgin hiperpigmentasyon ve generalize hipotoni saptanıyor.

Laboratuvar bulguları şu şekildedir:
- Hemoglobin: 6.8 g/dL6.8\text{ g/dL}
- MCV: 118 fL118\text{ fL}
- RDW: %24\%24
- Retikülosit: %0.5\%0.5
- Periferik yayma: Makrositoz ve nötrofillerde hipersegmentasyon (>5>5 loblu)

Bu hastadaki klinik tabloyu açıklayan en olası vitamin eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Vitamin B12 eksikliğiAnswer
  2. B
    Folat eksikliği
  3. C
    Piridoksin (B6) eksikliği
  4. D
    C vitamini eksikliği
  5. E
    E vitamini eksikliği

Answer

Annenin beslenme öyküsü, nörolojik regresyon ve hiperpigmentasyon bulguları eşliğinde saptanan makrositik anemi tablosu Vitamin B12 eksikliğini işaret etmektedir.
Vakada sunulan çocukta annenin vegan beslenmesi B12 vitamini eksikliği için klasik bir risk faktörüdür. Laboratuvar bulgularındaki yüksek MCV ve periferik yaymadaki hipersegmente nötrofiller aneminin megaloblastik tipte olduğunu kanıtlar. Klinik tablodaki nörolojik regresyon ve eklem bölgelerindeki hiperpigmentasyon, B12 eksikliğini folat eksikliğinden ayıran en önemli klinik belirteçlerdir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik öykü ve fizik muayene bulgularını analiz et.
Annenin vegan diyeti B12 eksikliği riskini artırır. Nörolojik regresyon ve hiperpigmentasyon B12'ye özgüdür.
B12 vitamini sadece hayvansal gıdalarda bulunur; vegan annelerin sütünde B12 düşüktür.
2
Laboratuvar verilerini yorumla.
Yüksek MCV (118 fL118\text{ fL}) ve hipersegmente nötrofiller megaloblastik anemiyi doğrular.
B12 ve folat eksikliği DNA sentezini bozarak nükleer-sitoplazmik asenkroni ve megaloblastik değişikliğe yol açar.
3
Ayırıcı tanı yap.
Folat eksikliği nörolojik bulgu yapmazken, B12 eksikliği demiyelinizasyona bağlı nörolojik tabloya neden olur.
B12 eksikliğinde biriken metilmalonil-KoA'nın miyelin sentezini bozması nörolojik tabloyu açıklar.

Key Concept

B12 vitamini eksikliği; diyetle alım azlığı (özellikle vegan anne sütü), malabsorbsiyon veya transport bozuklukları sonucu gelişen, megaloblastik anemiye ek olarak nörolojik bulgular (regresyon, hipotoni) ve cilt bulguları (hiperpigmentasyon) ile karakterize bir tablodur.
Rate this question