yaşında bir erkek çocuk, ailesinin çocuğun gözlerinde fark ettiği bir anormallik nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede her iki taraflı irisin tam yokluğu (aniridi) saptanıyor. Batın muayenesinde sol abdominal kadranda palpasyonla düzgün sınırlı, ağrısız bir kitle ve inguinal bölgede inmemiş testis (kriptorşidizm) gözleniyor. Ayrıca hastada hafif düzeyde mental retardasyon olduğu belirleniyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası genetik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- bölgesindeki ve genlerini içeren mikrodelesyonAnswer
- Bgeninin çinko parmak (zinc-finger) bölgesinde nokta (missense) mutasyonu
- Clokusunda genini etkileyen genomik imprinting bozukluğu
- D. kromozom üzerindeki proto-onkojeninde aktive edici mutasyon
- Ebölgesindeki geninde fonksiyon kaybı mutasyonu
Answer
Bu klinik tabloya neden olan mekanizma bölgesindeki ve genlerini içeren mikrodelesyondur.
Hastada saptanan klinik tablo (aniridi, kriptorşidizm, kitle ve mental retardasyon) klasik WAGR sendromu triadıdır. Bu sendrom, kromozomal bölgesindeki ve genlerini içeren bir germ-line mikrodelesyon sonucu ortaya çıkar. gen kaybı anirididen, gen kaybı ise Wilms tümörü ve genitoüriner anomalilerden sorumludur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Wilms tümörü ile ilişkili sendromlardan WAGR sendromu, mikrodelesyonu sonucu oluşur.
Estimated Time:1m 30s