Miadında, sorunsuz bir gebelik ve doğum öyküsü olan günlük erkek bebek; son saattir gelişen beslenmeyi reddetme, letarji ve derin solunum şikayetleriyle acil servise getirilmiştir. Fizik muayenesinde dehidrate ve hiperpneik olan bebeğin aksiller bölgesinde belirgin "terli ayak" kokusu saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde;
- pH:
- :
- :
- Sodyum:
- Klor:
- Kan şekeri:
- Plazma amonyak: (N: <)
- İdrar ketonu:
- Lökosit:
- Trombosit:
olarak saptanan bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AOrnitin transkarbamilaz eksikliği
- İzovalerik asidemiAnswer
- CAkçaağaç şurubu idrar hastalığı
- DGalaktozemi
- EGeçici yenidoğan hiperamonemisi
Answer
Sunulan klinik ve laboratuvar bulguları ışığında en olası tanı izovalerik asidemidir.
Doğru yanıt olan hastalıkta, izovaleril-KoA dehidrogenaz enzim eksikliği sonucu izovalerik asit birikir. Bu durum yenidoğan döneminde kusma, letarji, yüksek anyon açıklı metabolik asidoz, hiperamonemi ve hipoglisemi ile karakterize krizlere yol açar. Biriken izovalerik asit, terli ayak kokusuna ve kemik iliği supresyonuna (nötropeni, trombositopeni) neden olur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Yüksek anyon açıklı metabolik asidoz, ketoz ve hiperamonemi ile başvuran bir yenidoğanda kemik iliği baskılanması ve 'terli ayak kokusu' varlığı izovalerik asidemi tanısını koydurur.