Question

Difficulty: HardOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Miadında, sorunsuz bir gebelik ve doğum öyküsü olan 33 günlük erkek bebek; son 1212 saattir gelişen beslenmeyi reddetme, letarji ve derin solunum şikayetleriyle acil servise getirilmiştir. Fizik muayenesinde dehidrate ve hiperpneik olan bebeğin aksiller bölgesinde belirgin "terli ayak" kokusu saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde;

- pH: 7,157,15
- pCO2pCO_2: 2222 mmHgmmHg
- HCO3HCO_3: 77 mEq/LmEq/L
- Sodyum: 138138 mEq/LmEq/L
- Klor: 105105 mEq/LmEq/L
- Kan şekeri: 4242 mg/dLmg/dL
- Plazma amonyak: 380380 μmol/L\mu mol/L (N: <100100)
- İdrar ketonu: (+++)(+++)
- Lökosit: 2.400/mm32.400/mm^3
- Trombosit: 85.000/mm385.000/mm^3

olarak saptanan bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Ornitin transkarbamilaz eksikliği
  2. İzovalerik asidemiAnswer
  3. C
    Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
  4. D
    Galaktozemi
  5. E
    Geçici yenidoğan hiperamonemisi

Answer

Sunulan klinik ve laboratuvar bulguları ışığında en olası tanı izovalerik asidemidir.
Doğru yanıt olan hastalıkta, izovaleril-KoA dehidrogenaz enzim eksikliği sonucu izovalerik asit birikir. Bu durum yenidoğan döneminde kusma, letarji, yüksek anyon açıklı metabolik asidoz, hiperamonemi ve hipoglisemi ile karakterize krizlere yol açar. Biriken izovalerik asit, terli ayak kokusuna ve kemik iliği supresyonuna (nötropeni, trombositopeni) neden olur.

Step-by-Step Solution

1
Asit-baz durumunu ve anyon açığını değerlendir
pH 7,157,15 ve HCO3HCO_3 77 mEq/LmEq/L ile metabolik asidoz mevcut. Anyon açığı: 138(105+7)=26138 - (105 + 7) = 26 mEq/LmEq/L (Yüksek).
Ayırıcı tanıda organik asidemileri üre döngüsü bozukluklarından ayırmak için ilk adımdır.
2
Keton ve kan şekeri düzeylerini yorumla
İdrar ketonu (+++)(+++) ve kan şekeri 4242 mg/dLmg/dL (Hipoglisemi).
Yüksek anyon açıklı asidoza eşlik eden ketoz ve hipoglisemi, tablonun bir organik asidemi olduğunu doğrular.
3
Hematolojik bulguları ve amonyak düzeyini incele
Lökopeni (2.4002.400), trombositopeni (85.00085.000) ve hiperamonemi (380380) saptandı.
Organik asidemilerde toksik metabolitler kemik iliğini baskılayarak pansitopeniye yol açabilir.
4
Karakteristik klinik ipucunu değerlendir
"Terli ayak kokusu" (sweaty feet odor).
İzovalerik asidemi için patognomonik bir bulgudur.

Key Concept

Yüksek anyon açıklı metabolik asidoz, ketoz ve hiperamonemi ile başvuran bir yenidoğanda kemik iliği baskılanması ve 'terli ayak kokusu' varlığı izovalerik asidemi tanısını koydurur.
Rate this question