Question

Difficulty: MediumMEN Sendromları ve Nöroendokrin Tümörler

Yapılan genetik taramada RETRET proto-onkojeninde germ-line mutasyon saptanan bir hastada, ailesel medüller tiroid karsinomu profilaksisi amacıyla tiroidektomi yapılmıştır. Bu hastanın tiroidektomi materyalinde, invaziv karsinom odaklarına eşlik etmesi beklenen karakteristik prekürsör lezyon aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Papiller mikrokarsinom
  2. C-hücre hiperplazisiAnswer
  3. C
    Hürthle hücreli adenom
  4. D
    Folliküler hiperplazi
  5. E
    Psammoma cisimcikleri

Answer

Kalıtsal medüller tiroid karsinomu vakalarında invaziv tümöre eşlik eden karakteristik prekürsör lezyon C-hücre hiperplazisidir.
Medüller tiroid karsinomu (MTC), tiroidin parafolliküler C-hücrelerinden köken alır. MEN 2A, MEN 2B veya FMTC gibi germ-line RETRET mutasyonu içeren kalıtsal durumlarda, tümör genellikle multisentriktir ve invaziv karsinom gelişimi öncesinde bazal membranı aşmayan multisentrik C-hücre artışı (C-hücre hiperplazisi) izlenir. Bu bulgu, tiroidektomi materyalinde kalıtsal etiyolojiyi destekleyen en güçlü histopatolojik kanıtlardan biridir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik ve genetik bağlamını analiz etme
RETRET proto-onkojen mutasyonu ve ailesel medüller tiroid karsinomu (MTC) riski, MEN 22 sendromu veya FMTC (Ailesel MTC) varlığını gösterir.
Bu sendromlarda MTC gelişimi, sporadik vakaların aksine belirli bir prekürsör evreden geçer.
2
Medüller karsinomun köken aldığı hücreyi belirleme
Medüller karsinom, tiroidin kalsitonin salgılayan parafolliküler C-hücrelerinden köken alır.
Prekürsör lezyonun, tümörün köken aldığı hücre tipinin proliferasyonu olması beklenir.
3
Kalıtsal vakalara özgü histopatolojik bulguyu tanımlama
Kalıtsal vakalarda invaziv tümör odaklarına eşlik eden multisentrik C-hücre hiperplazisi saptanır.
Sporadik MTC vakalarında C-hücre hiperplazisi genellikle izlenmezken, germ-line mutasyonu olanlarda bu bulgu tanı koydurucu bir prekürsör aşamadır.

Key Concept

Kalıtsal medüller tiroid karsinomu sendromlarında (MEN 2A, 2B) tiroid bezindeki karakteristik prekürsör lezyon multisentrik C-hücre hiperplazisidir.
Estimated Time:1m 0s
Rate this question