Examkin

Question

Difficulty: HardMiyeloproliferatif Neoplaziler

5858 yaşında erkek hasta, son birkaç aydır belirginleşen baş ağrısı, halsizlik, banyo sonrası ortaya çıkan yaygın kaşıntı ve karın sol üst kadranda dolgunluk hissi ile başvuruyor. Fizik muayenesinde pletora ve trazesi kot kavisini 33 cm geçen splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; Hemoglobin: 16.716.7 g/dL, Hematokrit: %50\%50, Lökosit: 12.80012.800/mm³, Trombosit: 490.000490.000/mm³, Serum eritropoetin (EPO): 33 mU/mL (N:5−25N: 5-25) ve periferik kanda JAK2JAK2 V617F mutasyonu pozitif olarak saptanıyor. Bu hasta için WHO 2022 kriterlerine göre Polisitemia Vera (PV) tanısı koyabilmek için aşağıdakilerden hangisinin gösterilmesi zorunludur?

  1. Kemik iliği biyopsisinde eritroid, granülositik ve megakaryositik serilerde belirgin proliferasyon (panmiyelozis) saptanmasıAnswer
  2. B
    Kırmızı küre kütlesinin (red cell mass) radyoizotopik yöntemle normalin %25\%25 üzerinde olduğunun gösterilmesi
  3. C
    Sitogenetik incelemede t(9;22)t(9;22) translokasyonunun (Philadelphia kromozomu) negatif olduğunun kanıtlanması
  4. D
    Serum laktat dehidrogenaz (LDH) düzeyinin normalin üst sınırının üzerinde olduğunun saptanması
  5. E
    CALRCALR (Kaltretikulin) veya MPLMPL mutasyon analizlerinin negatif olduğunun gösterilmesi

Answer

Kemik iliği biyopsisinde panmiyelozis (üç seride artış) gösterilmesi, hastanın klinik ve laboratuvar bulguları ışığında WHO 2022 kriterlerine göre tanı için zorunlu olan majör kriterdir.
WHO 2022 kriterlerine göre Polisitemia Vera tanısı koymak için üç majör kriterin (Yüksek Hb/Hct, Kemik iliği panmiyelozisi, JAK2 mutasyonu) tamamı veya ilk iki majör kriter ile birlikte minör kriterin (Düşük EPO) bulunması şarttır. Bu hastada Hb/Hct (Majör 1), JAK2 (Majör 3) ve düşük EPO (Minör) bulunmasına rağmen, tanıyı kesinleştirmek için Majör 2 kriteri olan kemik iliği biyopsisi zorunludur. Kemik iliğinde eritroid, granülositik ve megakaryositik serilerin hepsinde artış (panmiyelozis) görülmesi PV için patognomoniktir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Akuajenik kaşıntı (banyo sonrası kaşıntı), pletora ve splenomegali miyeloproliferatif neoplazi, özellikle Polisitemia Vera (PV) için tipiktir.
Hastalığın klinik ön tanısını belirlemek.
2
WHO 2022 Majör 1 Kriterinin kontrolü
Erkek hasta için Hb >16.5>16.5 g/dL veya Hct >%49>\%49 eşik değerleridir. Hastanın değerleri (16.716.7 g/dL ve %50\%50) bu kriteri karşılamaktadır.
Primer eritrositoz varlığını doğrulamak.
3
Mevcut mutasyon ve minör kriterlerin kontrolü
JAK2 V617F pozitifliği (Majör 3) ve serum EPO düşüklüğü (Minör kriter) mevcuttur.
Kriter setindeki eksik parçayı belirlemek.
4
Tanı kombinasyonunun tamamlanması
WHO 2022'ye göre tanı için ya 3 majör kriterin tamamı ya da ilk 2 majör + 1 minör kriter gereklidir. Her iki durumda da 'Majör 2' olan kemik iliği biyopsisi (panmiyelozis) zorunludur.
Kesin tanıya ulaşmak.

Key Concept

Polisitemia Vera WHO 2022 Tanı Kriterleri

Practice More

Primer Miyelofibrozis (PMF) ile Pre-fibrotik evre arasındaki ayrımda kemik iliği biyopsisinin rolünü inceleyiniz.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Miyeloproliferatif Neoplaziler

More questions from this topic