Examkin

Question

Difficulty: HardPuberte Bozuklukları

6,56,5 yaşında kız çocuk, yaklaşık bir yıldır devam eden meme gelişimi ve boy uzamasında hızlanma şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinde kalça ve sırt bölgesinde geniş, düzensiz kenarlı (coast of Maine) hiperpigmente makülleri olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede; boyu 97.97. persentilin üzerinde, Tanner evrelemesine göre meme gelişimi evre 3, pubik kıllanma evre 2 olarak saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde; kemik yaşı 9 yaş ile uyumlu, bazal LH: 0,10,1 mIU/mL (N: <0,3<0,3), FSH: 0,40,4 mIU/mL bulunuyor. LHRH uyarı testinde LH pik değeri 2,22,2 mIU/mL (prepubertal yanıt) olarak saptanıyor. Pelvik ultrasonda sağ overde 2,52,5 cm çapında kist izleniyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. McCune-Albright SendromuAnswer
  2. B
    Santral puberte prekoks
  3. C
    Granüloza hücreli over tümörü
  4. D
    İzole prematür telarş
  5. E
    Van Wyk-Grumbach sendromu

Answer

Hastanın klinik ve laboratuvar bulguları ışığında en olası tanı McCune-Albright Sendromu'dur.
McCune-Albright sendromu; GnRH-bağımsız (periferik) puberte prekoks, düzensiz kenarlı (coast of Maine) kafe-ol-le lekeleri ve poliostotik fibröz displazi ile karakterizedir. Hastadaki düşük bazal LH ve LHRH testine yanıtsızlık periferik puberteyi doğrular; deri bulguları ise spesifik olarak bu sendroma yönlendirir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların analizi
Hastada erken yaşta (8 yaştan önce) meme gelişimi ve boy kısalığı eşlik etmeyen hızlı boy uzaması mevcuttur. Bu durum gerçek bir puberte prekoks tablosudur.
Tanı basamaklarını başlatmak için pubertenin patolojik olarak erken başladığını doğrulamak gerekir.
2
Gonadotropin yanıtının yorumlanması
Bazal LH düşüktür ve LHRH stimülasyon testine prepubertal (basık) yanıt alınmıştır. Bu durum pubertenin GnRH-bağımsız (periferik) olduğunu gösterir.
Santral ve periferik puberte prekoks ayrımı, etiyolojik yaklaşım için kritiktir.
3
Eşlik eden bulguların entegrasyonu
Düzensiz kenarlı geniş hiperpigmente maküller (kafe-ol-le) ve periferik puberte prekoks birlikteliği tipiktir.
Periferik puberte nedenleri içinde deri bulguları ile ayırıcı tanıya gidilir.

Key Concept

McCune-Albright sendromu; GNAS1 gen mutasyonuna bağlı Gs-alfa proteininin sürekli aktivasyonu sonucu gelişen, periferik puberte prekoks, kafe-ol-le lekeleri ve poliostotik fibröz displazi triadıyla karakterize bir tablodur.

Practice More

McCune-Albright sendromunda görülen diğer endokrinopatileri (hipertiroidi, büyüme hormonu fazlalığı, Cushing sendromu) gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Puberte Bozuklukları

More questions from this topic