aylık bir kız bebek; motor gelişimde gerileme, çevreden gelen seslere karşı aşırı irkilme ve karın şişliği şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde belirgin kaba yüz hatları, diş eti hipertrofisi, hepatosplenomegali, ekstremitelerde gode bırakan ödem ve makula muayenesinde bilateral "cherry-red spot" (kiraz kırmızısı leke) saptanmıştır. Radyolojik incelemede vertebra gövdelerinde anterior gaga görünümü izlenmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- GM1 Gangliosidoz Tip 1Answer
- BTay-Sachs Hastalığı
- CNiemann-Pick Hastalığı Tip A
- DHurler Sendromu (MPS I)
- ESandhoff Hastalığı
Answer
GM1 Gangliosidoz Tip 1 (İnfantil Tip)
Vakada sunulan beş aylık bebekte nörolojik regresyon, hiperakuzi ve cherry-red spot bulguları nöronal bir depo hastalığını düşündürür. Ancak tabloya eşlik eden hepatosplenomegali, kaba yüz hatları, ekstremitelerdeki ödem ve vertebralardaki anterior gaga görünümü (disostozis mültipleks bulgusu) spesifik olarak GM1 Gangliosidoz Tip 1 (İnfantil tip) tanısına yönlendirir. Bu hastalık -galaktosidaz enzim eksikliği sonucu gelişir ve klinik olarak hem Tay-Sachs hem de Hurler sendromunun özelliklerini barındırır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
İnfantil GM1 gangliosidoz, -galaktosidaz enzim eksikliği sonucu gelişir; Tay-Sachs ve Niemann-Pick'ten kaba yüz hatları ve kemik bulguları ile, MPS'lerden ise cherry-red spot varlığı ile ayrılır.
Alternative Method
Hastalıkları şu şekilde gruplandırabilirsiniz: HSM yok + Cherry-red spot = Tay-Sachs; HSM var + Cherry-red spot = Niemann-Pick A / Sandhoff / GM1; Kaba Yüz + Cherry-red spot = GM1.
Estimated Time:1m 30s