28 yaşında erkek hasta, çocukluğundan beri devam eden ancak düzenli kan transfüzyonu gerek… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

28 yaşında erkek hasta, çocukluğundan beri devam eden ancak düzenli kan transfüzyonu gerektirmeyen halsizlik ve hafif sarılık şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde belirgin splenomegali, hafif ikter ve 'chipmunk' yüz görünümü saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Parametre	Değer
Hemoglobin ( $Hb$ )	$8.8\ g/dL$
$MCV$	$62\ fL$
$RDW$	$\%24$
Retikülosit	$\%7$
Serum Ferritin	$650\ ng/mL$

$Hb$ Elektroforezi: $HbA$ : $\%35$ , $HbF$ : $\%60$ , $HbA_2$ : $\%5$

Hastanın başka bir nedenle çekilen toraks BT incelemesinde arka mediastende, paravertebral bölgede düzgün sınırlı, lobüle konturlu yumuşak doku kitleleri saptanmıştır.

Bu hastadaki mediastinal kitlelerin gelişiminden sorumlu olan temel mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

İnefektif eritropoeze yanıt olarak gelişen ekstramedüller hematopoezAnswer
B
Transfüzyonlara bağlı aşırı demir yüklenmesi sonucu oluşan hemosiderozis odakları
C
Hematolojik malignite zemininde gelişen Hodgkin lenfoma tutulumu
D
Kronik hemoliz ve splenomegaliye bağlı gelişen splenozis odakları
E
Arka mediasten yerleşimli primer nörojenik tümörler

Answer

İnefektif eritropoeze yanıt olarak gelişen ekstramedüller hematopoez

İnefektif eritropoeze yanıt olarak gelişen ekstramedüller hematopoez seçeneği doğrudur; çünkü beta talasemi intermedia hastalarında kemik iliğindeki eritroid hiperplazi o kadar şiddetlidir ki, ilik boşlukları genişler ve hücre üretimi vücudun diğer bölgelerine, özellikle de torasik paravertebral yumuşak dokulara taşar.

Step-by-Step Solution

Klinik tablonun değerlendirilmesi

Hasta transfüzyon bağımlı olmayan (intermedia) bir hemoglobinopatiye sahip.

Yaşam boyu süren anemi, splenomegali ve 'chipmunk' yüz görünümü kronik eritroid hiperplaziyi düşündürür.

Hemoglobin elektroforezinin yorumlanması

Beta talasemi intermedia tanısı doğrulanır.

HbF

düzeyinin çok yüksek olması (

\%60

) ve

HbA

sentezinin kısmen devam etmesi (

\%35

) intermedia formu ile uyumludur.

Görüntüleme bulgularının ilişkilendirilmesi

Arka mediasten/paravertebral kitlelerin tanısı konur.

Talasemilerde inefektif eritropoez sonucu kemik iliği yetersiz kalarak ekstramedüller alanlarda (karaciğer, dalak, paravertebral mesafeler) hematopoez odakları oluşturur.

Key Concept

Beta talasemi intermedia hastalarında inefektif eritropoez, masif eritroid hiperplazi ve ekstramedüller hematopoeze (EMH) yol açar; EMH en sık paravertebral bölgede kitle şeklinde izlenir.

Practice More

Talasemi intermedia ve major arasındaki ayrıcı tanı kriterlerini (transfüzyon ihtiyacı, genetik mutasyonlar) tekrar edin.

Estimated Time:2m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic