yaşında bir erkek hasta, evlilik sonrası çocuk sahibi olamama (infertilite) şikayetiyle üroloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenede hastanın boyunun yaşıtlarına göre belirgin derecede uzun olduğu, jinekomastisi bulunduğu ve vücut kıllarının seyrek olduğu gözleniyor. Testis muayenesinde bilateral atrofik ve sert testisler saptanıyor. Yapılan testis biyopsisinde seminifer tübüllerde atrofi ve belirgin hyalinizasyon ile birlikte, Leydig hücrelerinde rölatif bir artış ve kümeleşme izleniyor.
Bu hasta için en olası sitogenetik tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- A
- Answer
- C
- D
- E
Answer
En olası sitogenetik tanı Klinefelter sendromu olan karyotipidir.
Klinik vakada sunulan uzun boy, jinekomasti ve infertilite bulguları ile histopatolojik olarak izlenen tübüler hyalinizasyon ve Leydig hücre kümeleşmesi Klinefelter sendromu için tipiktir. Bu sendromun en yaygın genetik temeli karyotipidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Klinefelter sendromu (), erkeklerde infertilite ve hipogonadizmin en sık genetik nedenidir ve karakteristik histopatolojik testis bulgularına sahiptir.
Hints
1
Hastadaki jinekomasti ve infertilite, bir seks kromozomu anomalisi olan hipogonadizm tablosunu düşündürmelidir.
2
Erkek hastada jinekomasti ve uzun boy ile birlikte seyreden en sık görülen kromozomal anomaliyi düşünün.
Estimated Time:1m 30s