4 aylık bir erkek bebek; doğumundan itibaren belirginleşen büyüme geriliği, iştahsızlık ve… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$4$ aylık bir erkek bebek; doğumundan itibaren belirginleşen büyüme geriliği, iştahsızlık ve dirençli diyare yakınmaları ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde hiperpigmente deri alanları, belirgin solukluk ve irritabilite saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin $6,5$ g/dL, MCV $114$ fL, RDW $\%22$ , lökosit sayısı $3.200$ /mm³ ve trombosit sayısı $85.000$ /mm³ olarak bulunuyor. Periferik yaymada hipersegmenti nötrofiller ve makroovalositler izleniyor. Serum vitamin $B_{12}$ düzeyi $520$ pg/mL (normal: $200-900$ ), serum folat düzeyi ise $14$ ng/mL (normal: $>5$ ) olarak saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Folat eksikliği
Transkobalamin II eksikliğiAnswer
C
Çocukluk çağı pernisiyöz anemisi
D
Orotik asidüri
E
Thiamine yanıtlı megaloblastik anemi (Rogers sendromu)

Answer

Transkobalamin II eksikliği

Doğru seçenek olan Transkobalamin II eksikliği, vitamin

B_{12}

'nin bağırsaktan emildikten sonra portal dolaşımdan dokulara taşınmasını sağlayan transport proteininin genetik eksikliğidir. Serumda ölçülen vitamin

B_{12}

'nin yaklaşık

\%80-90

'ı Transkobalamin I (haptokorrin) proteinine bağlı olduğundan serum düzeyi normal saptanır. Ancak dokuların (kemik iliği, GİS mukozası vb.) vitamini alabilmesi için Transkobalamin II gereklidir. Bu nedenle bebeklik döneminde ağır megaloblastik anemi, büyüme geriliği ve diyare ile prezente olur.

Step-by-Step Solution

Hastanın hematolojik profilini analiz et

Düşük hemoglobin, yüksek MCV ve RDW ile birlikte pansitopeni (lökopeni ve trombositopeni) saptandı.

Klinik tablonun megaloblastik anemi ve kemik iliği yetmezliği bileşenlerini anlamak için gereklidir.

Serum vitamin düzeylerini yorumla

Serum vitamin

B_{12}

ve folat düzeyleri normal referans aralıklarında bulundu.

Nutrisyonel eksiklikleri (basit emilim veya alım bozukluğu) dışlamak için kritik bir adımdır.

Normal

B_{12}

düzeyi ile seyreden megaloblastik süreçleri değerlendir

Serumda

B_{12}

haptokorrinlere bağlı olduğu için normal ölçülürken, dokulara taşınımı sağlayan Transkobalamin II eksikliğinde hücresel açlık yaşanır.

Hastadaki büyüme geriliği ve diyare gibi hızlı bölünen hücrelerin etkilendiği klinik bulguları açıklar.

Key Concept

Transkobalamin II eksikliğinde, serum vitamin

B_{12}

düzeyi normaldir ancak dokular vitamini kullanamadığı için şiddetli megaloblastik anemi gelişir.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic