Examkin

Question

Difficulty: MediumKemik İliği Yetersizliği ve Pansitopeniler

55 yaşında erkek çocuk, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy ve ağırlık 3.3. persentilin altında saptanıyor. Hastada mikrosefali, gövdede yaygın café-au-lait lekeleri ve sağ el başparmağının hipoplazik olduğu gözleniyor. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin 7,2 g/dL7,2\text{ g/dL}, lökosit 2.800/mm32.800\text{/mm}^3 (mutlak nötrofil sayısı 850/mm3850\text{/mm}^3), trombosit 32.000/mm332.000\text{/mm}^3, retikülosit %0,1\%0,1 ve MCVMCV 104 fL104\text{ fL} olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanıyı kesinleştirmek amacıyla yapılması gereken altın standart tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) ile indüklenmiş kromozom kırık analiziAnswer
  2. B
    Eritrosit adenozin deaminaz (eADA) aktivitesi ölçümü
  3. C
    Akım sitometrisi ile periferik kanda CD55 ve CD59 ekspresyonu bakılması
  4. D
    Serum vitamin B12 ve folat düzeylerinin ölçümü
  5. E
    Kemik iliği aspirasyonunda halkalı (ring) sideroblastların gösterilmesi

Answer

Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) ile indüklenmiş kromozom kırık analizi yapılması en uygun tanısal yaklaşımdır.
Hastada saptanan pansitopeni, makrositoz (MCVMCV yüksekliği) ve düşük retikülosit sayısı kemik iliği yetersizliğine işaret eder. Eşlik eden boy kısalığı, mikrosefali, café-au-lait lekeleri ve başparmak anomalisi, kalıtsal kemik iliği yetersizliği sendromları arasında en sık görülen Fanconi Aplastik Anemisi için tipiktir. Bu hastalığın tanısında kullanılan en hassas ve özgül test, diepoksibütan (DEB) veya mitomisin-C gibi ajanlarla lenfosit kültürlerinde indüklenen kromozom kırılmalarının gösterilmesidir.

Step-by-Step Solution

1
Hematolojik tablonun değerlendirilmesi
Düşük hemoglobin, lökosit ve trombosit değerleri ile birlikte düşük retikülosit yüzdesi, kemik iliği yetersizliğine bağlı bir pansitopeniyi göstermektedir.
Pansitopeni ayırıcı tanısında kemik iliği üretim bozuklukları ilk sırada düşünülmelidir.
2
Fiziksel anomali ve klinik bulguların sentezi
Boy kısalığı, mikrosefali, café-au-lait lekeleri ve hipoplazik başparmak bulguları, kalıtsal bir kemik iliği yetersizliği sendromu olan Fanconi Aplastik Anemisi'ni (FAA) düşündürmektedir.
FAA, pediatrik yaş grubunda en sık görülen kalıtsal aplastik anemi nedenidir ve karakteristik fiziksel bulgularla seyreder.
3
Tanısal doğrulama testi seçimi
FAA tanısında DNA çapraz bağlayıcı ajanlara karşı aşırı duyarlılığı gösteren kromozom kırık analizi altın standarttır.
FAA, bir DNA onarım bozukluğu hastalığıdır.

Key Concept

Fanconi Aplastik Anemisi Tanısı
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Kemik İliği Yetersizliği ve Pansitopeniler

More questions from this topic