yaşında bir çocuk, klitorisinde büyüme ve genital bölgede tüylenme şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden, yenidoğan döneminde herhangi bir sağlık sorunu yaşamadığı; kusma, dehidratasyon veya şok nedeniyle hastaneye yatışının olmadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde; vücut ağırlığı ve boyu . persantilde, kan basıncı mmHg (normal) saptanıyor. Genital muayenede klitoromegali ( cm) ve Prader evre 2 virilizasyon gözleniyor; labioskrotal kıvrımlarda gonad palpe edilemiyor. Laboratuvar bulguları; serum sodyum: mEq/L, potasyum: mEq/L, -hidroksiprogesteron (-OHP): ng/mL (Normal: < ng/mL) olarak saptanıyor. Kemik yaşı yaş ile uyumlu bulunan hastanın karyotip analizi olarak sonuçlanıyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- -hidroksilaz eksikliği (Basit virilize form)Answer
- B-hidroksilaz eksikliği (Tuz kaybettiren form)
- C-hidroksilaz eksikliği
- D-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
- EAndrojen duyarsızlığı sendromu