Question

Difficulty: MediumMiyeloproliferatif Neoplaziler

45 yaşında erkek hasta, yaklaşık 2 aydır devam eden sol yan ağrısı ve sık tekrarlayan burun kanamaları şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede dalak palpabl olarak saptanıyor. Tam kan sayımında Hemoglobin: 13.4 g/dL13.4\ g/dL, Lökosit: 15.200/μL15.200/\mu L, Trombosit: 1.250.000/μL1.250.000/\mu L olarak ölçülüyor. Biyokimyasal incelemede LDH düzeyi 520 U/L520\ U/L (N: <250) bulunuyor. Moleküler testlerde *BCR::ABL1* negatif, *JAK2 V617F* pozitif saptanıyor. Kemik iliği biyopsisinde; yaşa göre artmış selülarite, nötrofilik granülopoiezde belirgin artış ve kümeleşme gösteren atipik (bulutsu, balonumsu çekirdekli) megakaryositler izleniyor. Retikülin boyamada fibrozis saptanmıyor (MF-0).

WHO 2022 sınıflandırma kriterlerine göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Esansiyel Trombositemi (ET)
  2. Prefibrotik Primer Miyelofibrozis (Pre-PMF)Answer
  3. C
    Aşikar Primer Miyelofibrozis
  4. D
    Polisitemia Vera (PV)
  5. E
    Kronik Miyeloid Lösemi (KML)

Answer

Doğru cevap Prefibrotik Primer Miyelofibrozis (Pre-PMF)'tir.
Bu hasta WHO 2022 kriterlerine göre Prefibrotik Primer Miyelofibrozis (Pre-PMF) tanısı almaktadır. Pre-PMF tanısı için; (1) Megakaryositik atipi (kümeleşme, bulutsu/balonumsu çekirdekler), (2) Yaşa göre artmış selülarite ve granülositik proliferasyon, (3) Retikülin fibrozisinin olmaması (MF-0 veya MF-1) gereklidir. Ayrıca minör kriterlerden lökositoz, LDH yüksekliği ve splenomegali bu tanıyı destekler. Bu tablo sıklıkla yanlışlıkla Esansiyel Trombositemi sanılabilir, ancak ET'de LDH normaldir, splenomegali nadirdir ve megakaryositler geyik boynuzu şeklindedir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgularını değerlendir
Trombositoz (1.25M1.25M), lökositoz, yüksek LDH ve splenomegaly var. *BCR::ABL1* negatif, *JAK2* pozitif.
Bu tablo bir Miyeloproliferatif Neoplazi (MPN) olduğunu gösterir. KML dışlanır (*BCR::ABL1* negatif).
2
Kemik iliği morfolojisini analiz et
Hiperdüzenli ilik, granülositik artış, 'bulutsu/balonumsu' (cloud-like) megakaryositler, fibrozis yok (MF-0).
Bulutsu megakaryositler ve granülositik artış Primer Miyelofibrozis (PMF) lehinedir. ET'de megakaryositler 'geyik boynuzu' şeklinde olurdu.
3
PMF'in evresini belirle
Fibrozis yok (MF-0).
Fibrozis olmaması 'Aşikar PMF' tanısını dışlar ve tanıyı 'Prefibrotik PMF'ye götürür.

Key Concept

Trombositoz ile gelen bir hastada Esansiyel Trombositemi (ET) ile Prefibrotik Primer Miyelofibrozis (Pre-PMF) ayrımı; kemik iliği selülaritesi, megakaryosit morfolojisi ve minör kriterler (LDH, lökositoz, splenomegali) ile yapılır.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question