Yedi günlük bir kız bebek; emmede zayıflık, şiddetli kusma ve dehidrasyon bulguları ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı saptanıyor ve dış genital yapının ambiguus genitale (Prader evre virilizasyon) görünümünde olduğu gözleniyor. Laboratuvar analizlerinde serum sodyum düzeyi , potasyum düzeyi ve plazma -hidroksiprogesteron konsantrasyonu (referans: ) olarak rapor ediliyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada steroid biyosentez yolağında eksikliği en olası olan enzim aşağıdakilerden hangisidir?
- -hidroksilaz ()Answer
- B-hidroksilaz ()
- C-hidroksilaz ()
- DAldosteron sentaz ()
- EKolesterol yan zincir koparıcı enzim ()
Answer
-hidroksilaz () eksikliği, klinik tabloda hem tuz kaybı krizini hem de kız bebekteki virilizasyonu ve spesifik olarak -OH Progesteron yüksekliğini açıklayan en olası tanıdır.
-hidroksilaz () eksikliği, progesteronun -deoksikortikosterona ve -hidroksiprogesteronun -deoksikortizole dönüşümünü engeller. Bu durum, hem aldosteron hem de kortizol sentezinde yetersizliğe yol açar. Aldosteron eksikliği sodyum kaybına, potasyum tutulumuna ve hipotansiyona (tuz kaybı krizi) neden olurken; biriken ara ürünler (-OHP) androjen yolağına (DHEA, androstenedion) kayarak kız bebeklerde virilizasyona yol açar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) enzim bloklarında elektrolit ve kan basıncı değişiklikleri ile virilizasyon varlığı, eksik enzimi tanımlamada kritiktir.
Practice More
KAH panellerinde -hidroksilaz eksikliğinin 'tuz kaybettiren' ve 'basit virilize' formları arasındaki farkları incelemek klinik korelasyonu pekiştirecektir.
Estimated Time:2m 0s