yaşında kadın hasta, çocukluğundan beri devam eden halsizlik ve solukluk şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, skleralar hafif ikterik saptanıyor ve dalak kot kavsini cm geçiyor. Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin g/dL, MCV fL, RDW , retikülosit olarak saptanıyor. Periferik yaymanın parlak krezil mavisi (supravital boya) ile incelenmesinde eritrositler içerisinde çok sayıda küçük inklüzyon cisimciği ("golf topu" görünümü) izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Hemoglobin H hastalığıAnswer
- BBeta talasemi minör
- CDemir eksikliği anemisi
- DHerediter sferositoz
- EOrak hücreli anemi
Answer
Hemoglobin H hastalığı
Hemoglobin H hastalığı, dört alfa globin geninden üçünün delesyonu sonucu oluşur. Beta zincirlerinin fazlalığı tetramerler () oluşturur ve bu tetramerler supravital boyalarla (parlak krezil mavisi) eritrosit içinde çökerek 'golf topu' görünümüne neden olur. Klinik olarak mikrositik hemolitik anemi, splenomegali ve hafif ikter ile karakterizedir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Hemoglobin H Hastalığı (Alfa Talasemi)