8 yaşında erkek çocuk, yokuş çıkarken zorlanma, merdiven çıkmada güçlük ve sık düşme şikay… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$8$ yaşında erkek çocuk, yokuş çıkarken zorlanma, merdiven çıkmada güçlük ve sık düşme şikayetleriyle çocuk nörolojisi polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde proksimal kas güçsüzlüğü, $Gowers$ belirtisi pozitifliği ve hafif makroglossi saptanıyor; ancak baldır psödohipertrofisine rastlanmıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz ( $CK$ ) düzeyi $1200$ $U/L$ (Normal: < $170$ $U/L$ ), $AST$ ve $ALT$ düzeyleri ise normalin $3$ katı yüksek bulunuyor. Yapılan iğne $EMG$ incelemesinde miyopatik değişikliklerin yanı sıra paraspinal kaslarda "crankcase" (miyotonik benzeri) deşarjlar gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Duchenne müsküler distrofi
B
Becker müsküler distrofi
C
Spinal müsküler atrofi Tip $3$ ( $Kugelberg$ - $Welander$ )
Geç başlangıçlı Pompe hastalığı (Glikojen depo tip $2$ )Answer
E
Uzuv-kuşak ( $Limb$ - $girdle$ ) müsküler distrofi

Answer

Geç başlangıçlı Pompe hastalığı (Glikojen depo tip 2)

Geç başlangıçlı Pompe hastalığı (

GSD

Tip

2

), asit alfa-glukozidaz enzim eksikliği sonucu gelişir. Klinik olarak proksimal kas güçsüzlüğü ile müsküler distrofileri (DMD/BMD) taklit edebilir. Ancak, baldır hipertrofisinin olmaması, makroglossi varlığı ve

EMG

'de özellikle paraspinal kaslarda görülen psödomiyotonik/miyotonik deşarjlar bu hastalığı diğer miyopatilerden ayırır.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguları analiz et.

Proksimal güçsüzlük ve Gowers belirtisi primer bir kas hastalığını işaret eder.

Hastanın yokuş çıkma zorluğu ve Gowers pozitifliği miyopatik süreci düşündürür.

Laboratuvar ve EMG verilerini değerlendir.

CK yüksekliği (

1200

U/L

) ve paraspinal kaslarda miyotonik deşarjlar saptandı.

Bu CK düzeyi distrofiler için düşüktür; miyotonik deşarjlar ise metabolik veya miyotonik hastalıkları akla getirir.

Ayırıcı tanı için spesifik bulguları kullan.

Makroglossi ve paraspinal EMG deşarjları Pompe hastalığına özgüdür.

Duchenne veya Becker gibi distrofilerde makroglossi görülmezken, asit maltaz eksikliğinde (Pompe) bu bulgular tanı koydurucudur.

Key Concept

Geç başlangıçlı Pompe hastalığında proksimal kas güçsüzlüğüne eşlik eden makroglossi ve paraspinal miyotonik deşarjlar.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic