18 aylık bir erkek çocuk, sol tarafta inmemiş testis ve sağ tarafta inguinal herni ön tanılarıyla operasyona alınıyor. Hastanın fizik muayenesinde dış genital yapı normal erkek fenotipinde olup, penis gelişimi normaldir; sağ testis skrotumda yer alırken sol testis inguinal kanalda veya skrotumda palpabl değildir. Operasyon sırasında sağ inguinal fıtık kesesi içerisinde uterus ve fallop tüplerine benzer yapılar saptanıyor. Hastanın biyokimyasal değerlendirmesinde serum elektrolitleri ve -hidroksiprogesteron düzeyleri normal sınırlarda bulunuyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Persistan Müllerian Kanal SendromuAnswer
- BMikst Gonadal Disgenezi
- CTam Androjen Duyarsızlığı Sendromu
- Dredüktaz eksikliği
- ESwyer sendromu
Answer
Persistan Müllerian Kanal Sendromu
Vakada tarif edilen durum 'Hernia uteri inguinalis' olarak da bilinen Persistan Müllerian Kanal Sendromu'dur. Bu çocuklarda karyotipi ve normal erkek dış genital yapısı bulunur (Leydig hücre fonksiyonu normaldir). Ancak Sertoli hücrelerinden AMH salınımındaki yetersizlik veya AMH reseptörlerindeki direnç nedeniyle Müllerian kanallar gerilemez ve uterus ile fallop tüpleri gelişir. Bu yapılar genellikle inguinal herni cerrahisi sırasında rastlantısal olarak saptanır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Persistan Müllerian Kanal Sendromu (PMDS), AMH veya AMH reseptör defekti sonucu bireylerde Müllerian yapıların (uterus, fallop tüpleri) gerilememesi durumudur.
Estimated Time:1m 30s