Examkin

Question

Difficulty: HardOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Beş günlük bir yenidoğan, doğumdan sonraki ilk üç gün normal beslenirken son 4848 saattir giderek artan emmeme, letarji ve dirençli jeneralize tonik-klonik nöbetler nedeniyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde hipotoni ve dehidratasyon bulguları saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; kan amonyak düzeyi 580μg/dL580 \mu g/dL (Normal: <100< 100), kan şekeri 48mg/dL48 mg/dL, pH 7.087.08, HCO3HCO_3 6mEq/L6 mEq/L, sodyum 140mEq/L140 mEq/L, klor 99mEq/L99 mEq/L bulunuyor. İdrar analizinde keton (+++)(+++) pozitif, tam kan sayımında ise lökopeni ve trombositopeni izleniyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Propiyonik asidemiAnswer
  2. B
    Ornitin transkarbamoilaz eksikliği
  3. C
    Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
  4. D
    Galaktozemi
  5. E
    Hipertrofik pilor stenozu

Answer

Hiperamonemi ile birlikte genişlemiş anyon açıklı metabolik asidoz, ketozis ve kemik iliği baskılanması (pansitopeni) bulgularını gösteren seçenek olan propiyonik asidemi en olası tanıdır.
Hastada saptanan belirgin hiperamonemi (580μg/dL580 \mu g/dL), pH 7.087.08 ve HCO3HCO_3 6mEq/L6 mEq/L ile karakterize ağır metabolik asidoz tablosu mevcuttur. Anyon açığı 35mEq/L35 mEq/L olarak hesaplanmış olup (normal: 8−128-12), bu durum patolojik organik asit birikimini gösterir. İdrarda keton pozitifliği ve tam kandaki lökopeni/trombositopeni bulguları birleştiğinde, tablo üre döngüsü defektlerinden uzaklaşıp klasik bir organik asidemi olan propiyonik asidemiye uymaktadır.

Step-by-Step Solution

1
Amonyak düzeyini değerlendir.
580μg/dL580 \mu g/dL değeri belirgin hiperamonemi olduğunu gösterir.
Yenidoğanda metabolik kötüleşme ve nöbetlerin nedenini anlamak için amonyak kritik bir parametredir.
2
Anyon açığını hesapla.
AnyonAc\cıg˘ı=Na−(Cl+HCO3)=140−(99+6)=35mEq/LAnyon Açığı = Na - (Cl + HCO_3) = 140 - (99 + 6) = 35 mEq/L.
Genişlemiş anyon açığı (>12mEq/L> 12 mEq/L), vücutta ölçülemeyen asitlerin (organik asitler gibi) biriktiğini kanıtlar.
3
Asit-baz durumunu ve keton varlığını yorumla.
pH 7.087.08 (ağır asidoz) ve idrarda keton (+++)(+++) pozitifliği mevcuttur.
Organik asidemileri üre döngüsü defektlerinden (genellikle alkaloz ve ketozis yokluğu) ayıran en önemli fark asidoz ve ketozis varlığıdır.
4
Hematolojik bulguları analiz et.
Lökopeni ve trombositopeni (pansitopeni eğilimi) saptanmıştır.
Propiyonik asidemi ve metilmalonik asidemi gibi durumlarda biriken toksik metabolitler kemik iliğini baskılayabilir.

Key Concept

Yenidoğan hiperamonemilerinde ayırıcı tanıda asit-baz durumu, anyon açığı ve keton varlığı kullanılır; asidoz, genişlemiş anyon açığı ve ketozis organik asidemilere (örn: Propiyonik asidemi) işaret eder.
Rate this question

Topics

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

More questions from this topic