45 yaşında erkek hasta, geçmeyen baş ağrısı, yüzde dolgunluk hissi ve kulak çınlaması şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde pletorik yüz görünümü ve 3 cm splenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde Hemoglobin 18.8 g/dL, Hematokrit %58, Lökosit 10.500/mm³ ve Trombosit 410.000/mm³ olarak bulunuyor. Hastanın serum eritropoetin düzeyi baskılanmış (düşük) olarak ölçülüyor, ancak periferik kandan çalışılan JAK2 V617F mutasyon analizi negatif sonuçlanıyor.
WHO 2022 tanı kriterlerine göre, bu hastada tanıyı doğrulamak için öncelikle istenmesi gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
- ABCR-ABL1 füzyon geni analizi
- BCalreticulin (CALR) mutasyon analizi
- JAK2 Ekson 12 mutasyon analiziAnswer
- DMPL W515L/K mutasyon analizi
- EArteryel kan gazı ve karboksihemoglobin düzeyi
Answer
JAK2 Ekson 12 mutasyon analizi
Polistemia Vera (PV) hastalarının %95'inden fazlasında JAK2 V617F mutasyonu bulunur. Geriye kalan yaklaşık %3-4'lük hasta grubunda ise JAK2 geninin 12. eksonunda (JAK2 Ekson 12) mutasyonlar saptanır. Bu hastalar genellikle izole eritrositoz ile başvurur ve panmiyeloz (lökositoz/trombositoz) daha az belirgindir. Düşük eritropoetin (EPO) düzeyi PV tanısını (sekonder nedenlere karşı) destekler. Bu nedenle, V617F negatif ancak klinik olarak PV düşünülen (düşük EPO'lu) hastalarda yapılması gereken spesifik test JAK2 Ekson 12 mutasyon analizidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
İzole eritrositoz ve düşük EPO ile giden ancak JAK2 V617F negatif olan hastalarda Polistemia Vera tanısı için JAK2 Ekson 12 mutasyonu araştırılmalıdır.
Hints
1
Hastada hemoglobin yüksekliği ve splenomegali var, yani bir miyeloproliferatif neoplazi (MPN) düşünülüyor. Ancak en sık görülen JAK2 mutasyonu negatif.
2
Serum EPO düzeyinin düşük olması, olayın sekonder (sigara, akciğer hastalığı) olmadığını, primer bir kemik iliği sorunu olduğunu gösterir.
3
Polistemia Vera'da JAK2 V617F negatif ise, JAK2 geninin başka bir bölgesindeki mutasyona bakılmalıdır.
Practice More
Polistemia Vera tanı kriterlerinde majör ve minör kriterlerin ayrımı üzerine bir soru çözülmesi önerilir.
Estimated Time:1m 0s