Question

Difficulty: Very hardBüyüme Bozuklukları

99 yaşında bir erkek çocuk boy kısalığı nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Boyu 120120 cm (<3<3. persentil), ağırlığı 3232 kg (7575. persentil). Bir yıl önceki boyu 116.5116.5 cm olarak ölçülmüş. Kemik yaşı 66 yaş ile uyumlu bulunuyor. Annesinin boyu 158158 cm, babasının boyu 171171 cm olan hastanın fizik muayenesinde trunkal obezite, mikropenis ve immatür ('oyuncak bebek') yüz görünümü saptanıyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Büyüme hormonu eksikliğiAnswer
  2. B
    Yapısal büyüme ve puberte gecikmesi
  3. C
    Ailesel boy kısalığı
  4. D
    Edinilmiş hipotiroidi
  5. E
    Çölyak hastalığı

Answer

Büyüme hormonu eksikliği tanısı, patolojik boy artım hızı (3.53.5 cm/yıl), belirgin kemik yaşı geriliği ve spesifik fizik muayene bulguları nedeniyle en olası tanıdır.
Büyüme hormonu eksikliği (BHE) tanısında boyun 33. persentilin altında olması, kemik yaşının belirgin geri bulunması ve en önemlisi boy artış hızının yıllık 454-5 cm'nin altında olması (bu hastada 3.53.5 cm) temel kriterlerdir. Ayrıca trunkal obezite ve immatür ('oyuncak bebek') yüz görünümü BHE için karakteristik fizik muayene bulgularıdır. Mikropenis varlığı ise neonatal dönemden itibaren süregelen bir eksikliği düşündürür.

Step-by-Step Solution

1
Büyüme hızının hesaplanması
120120 cm - 116.5116.5 cm = 3.53.5 cm/yıl
99 yaşındaki prepubertal bir çocukta büyüme hızının 55 cm/yıl'ın altında olması patolojiktir.
2
Hedef boyun (Mid-parental height) hesaplanması
(158+171+13)/2=171(158 + 171 + 13) / 2 = 171 cm
Çocuğun genetik potansiyelinin belirlenmesi ve mevcut boy persentili ile kıyaslanması için gereklidir.
3
Boy ve ağırlık ilişkisinin değerlendirilmesi
Boy <3<3 p, Ağırlık 7575 p (Boyuna göre kilolu)
Boyuna göre kilolu olmak genellikle endokrin nedenli (BHE, Hipotiroidi, Cushing) boy kısalıklarını; boyuna göre zayıf olmak ise sistemik hastalıkları düşündürür.
4
Klinik bulguların entegrasyonu
Geri kemik yaşı + Düşük boy hızı + Doll face + Mikropenis
Bu kombinasyon, büyüme hormonu eksikliğinin klasik fenotipini oluşturur.

Key Concept

Büyüme hormonu eksikliği, boyuna göre tartının yüksek olduğu (rölatif obezite), kemik yaşının geri kaldığı ve büyüme hızının patolojik olarak düşük olduğu bir tablodur.

Practice More

Büyüme hormonu eksikliği düşünülen bu hastada tanısal kesinlik için yapılacak bir sonraki basamak olan 'Büyüme hormonu uyarı testleri' protokollerini gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question