yaşında bir kadın hastada yapılan incelemeler sonucunda medüller tiroid karsinomu saptanıyor. Genetik analizde hastada proto-onkogeninde kodon mutasyonu saptanıyor. Hastanın yaşındaki asemptomatik oğlunda da yapılan tarama sonucunda aynı mutasyonun olduğu belirleniyor. Bu çocuk için önerilmesi gereken en uygun yönetim stratejisi aşağıdakilerden hangisidir?
- yaşından önce profilaktik total tiroidektomi planlanmasıAnswer
- Byaşından önce profilaktik total tiroidektomi planlanması
- CSerum kalsitonin düzeyi yükselene kadar yıllık klinik ve radyolojik izlem yapılması
- DAdölesan (ergenlik) dönemine kadar beklendikten sonra tiroidektomi yapılması
- EMutasyon taşıyıcılığı nedeniyle profilaktik bilateral adrenalektomi yapılması
Answer
Kodon mutasyonu saptanan çocuklarda yaşından önce profilaktik total tiroidektomi yapılması en uygun yaklaşımdır.
ATA (American Thyroid Association) rehberlerine göre proto-onkogeninde saptanan kodon mutasyonu 'Yüksek Risk' (H) kategorisindedir. Bu mutasyona sahip çocuklarda, klinik olarak belirgin medüller tiroid karsinomu gelişmeden önce, yani en geç yaşına kadar profilaktik total tiroidektomi yapılması önerilir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
MEN2A'da RET mutasyon tipine göre profilaktik tiroidektomi zamanlaması
Estimated Time:1m 30s